24.鐮刀型貧血症(sickle cell anemia)是因為血紅素(hemoglobin)蛋白質的β-chain的第 6 個胺基
酸麩胺酸(glutamic acid)變為:
(A)天門冬胺酸(aspartic acid)
(B)離胺酸(lysine)
(C)纈胺酸(valine)
(D)精胺酸(arginine)
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統計: A(44), B(86), C(711), D(29), E(0) #671627
統計: A(44), B(86), C(711), D(29), E(0) #671627
詳解 (共 3 筆)
#1063719
鐮型血球貧血症患者的血紅素(hemoglobin; Hb)產生突變,是屬於體染色體隱性遺傳的一種疾病。血紅素是紅血球中負責攜帶氧氣的蛋白質,正常成人的血红素是由兩條α胜肽鏈和兩條β胜肽鏈所構成,其中α胜肽鏈由141個胺基酸組成,基因(HbA) 位於第16對染色體;β胜肽鏈則由147個胺基酸組成,基因(HbB) 位於第11對染色體。鐮型血球貧血症患者的α胜肽鏈完全正常,但其β胜肽鏈的DNA序列在起始端的第20個核苷酸發生點突變,由原來的三聯密碼子-GAG-變成-GTG-,因此在轉譯時,β胜肽鏈近N (前)端的第6個胺基酸,則由麩氨酸(glutamic acid)變成纈胺酸(valine)。
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