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24. 以下何種遺傳性疾病為 X-性聯隱性遺傳(X-linked recessive pattern)?
(A) 血友病 (hemophilia）
(B) 鐮刀性貧血（sickle cell disease）
(C) 家族性高血脂症(familial hypercholesterolaemia)
(D) 苯丙酮尿症(phenylketonruria)
(E) 唐氏症 (Down syndrome)
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統計： A(185), B(13), C(7), D(12), E(4) #1413317
統計： A(185), B(13), C(7), D(12), E(4) #1413317
詳解 (共 1 筆)
刷刷刷
#6045981
(A) 血友病 (hemophilia)-X 性聯隱性遺傳
(分為 A 型（甲型）、B 型（乙型）血友病，分別為X染色體上的 F8、 F9 基因缺陷所導致)
(B) 鐮刀型貧血症(sickle-cell anemia)-體染色體隱性遺傳
(第 11 號染色體上的 HBB 基因異常，HBB 基因的功能與運送氧氣的血紅素有關)
(C) 家族性高血脂症(familial hypercholesterolaemia)-體染色體顯性遺傳
(FH的最常見原因是LDL受體（LDLR）基因的致病性變異使得肝臟無法移除血液中的LDL)
(D) 苯酮尿症(phenylketonuria )-體染色體隱性遺傳
(第 11 號或 12 號染色體上 PTS 或 PAH 基因異常所致，造成胺基酸代謝異常)
(E) 唐氏症 (Down syndrome)-發生率隨母親生育年齡的增高而增加
(第21對的染色體多一個呈三體)
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