試題詳解

26.有關Fabry disease的敘述，何者錯誤？
(A)為一種罕見之遺傳性疾病，各人種都有。此病是因負責製造α-galactosidase A酵素的基因缺陷引 起
(B)屬性聯遺傳疾病，父親帶有此基因缺陷時，其所生的子女，女兒有一半的機會帶因，而兒子會發病
(C)臨床診斷要以家族病史、四肢疼痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑，以及在尿道沉渣或組織檢體 中發現充滿脂質的細胞為基礎。再以白血球中α-galactosidase A酵素的活性作最後確診。進一步 也可做基因突變的分析
(D)目前治療可分為症狀治療及酵素替代療法（enzyme replacement therapy）。神經痛可透過藥物來 緩解，心臟及腦血管併發症仍依一般治療原則，腎衰竭則需要透析治療