27.下列何者是 X 染色體易碎症(Fragile X syndrome)造成之原因？
(A) X 染色體上 CCG 重複發生錯誤意義突變(missense mutation)
(B) X 染色體上 CCG 重複發生無意義突變( nonsense mutation)
(C) X 染色體上 CCG 重複次數擴增
(D) X 染色體上 CCG 重複被刪除

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統計： A(25), B(21), C(149), D(34), E(0) #354490

詳解 (共 4 筆)

#402623
此症是僅次於唐氏症，造成智障好發的第二原因，而唐氏症有95%並非遺傳所造成，但此症卻是一種遺傳性疾病。致病之FMR-1(Fragile-X mental retardation)基因在1991年尋獲，由於其CGG重複(trinucleotide repeat)過度擴增，導致不正常之甲基化 (methylation)，進而無法順利產生FMR-1基因所製之蛋白(FMRP)。正常情況下，FMR1基因很穩定的由親代傳給子代。此症患者的FMR1基因出現三核甘酸CGG重覆次數有異常擴增的現象，當FMR-1 基因 CGG 數低54時，它們會穩定地傳承給子代；若在55~200之間者，則謂之「準突變(pre-mutation)」，其本身並無症狀，但在經由女性下傳其子女時，可能會進一步擴增CGG，達到「全突變(full- mutation) 」 ，即 CGG大於200，甚至數千次之多，而導致子女罹患此症。
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#411885
題目有問題！應該是CGG不是CCG!可惜沒送分！現在才看到...
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#844079
普屋
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#411884
亨丁頓氏舞蹈症Huntington disease：第四對染色體上的CAG重複

PS:漢丁頓症(Hungtington’s  disease)
(X)基因突變造成本蛋白出現多麩醯胺酸片段
(正常也有，異常只是過長=>CAG正常亨丁頓氏蛋白重複9~35次;HD患者重複40~60甚至250次)
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