28. 安安有頭和頸部控制能力差、手眼協調不良、不隨意動作很多、斜視、吞嚥困難、流口水、癲癇等問題，請問他最可能屬於哪一類的學生？
(A)肌肉萎縮症
(B)歌舞伎臉症
(C)腦性麻痺
(D)小兒麻痺

答案：登入後查看
統計： A(46), B(60), C(2278), D(55), E(0) #216942

詳解 (共 4 筆)

#190449
Kabuki Make-up (Niik...
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(A)肌肉萎縮症

脊髓性肌肉萎縮症
　　脊髓性肌肉萎縮症 (spinal muscular atophy, SMA) 屬於人體染色體隱性遺傳疾病，是因脊髓的前角運動神經元漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，但智力完全正常。

其肌肉萎縮為對稱性、下肢較上肢嚴重及身體近端較遠端易受侵犯。依據發病之年齡及疾病之嚴重度可分為三型：

l.嚴重型脊髓性肌肉萎縮症（即Werdning-Hoffmann Disease） 
2.中間型脊髓性肌肉萎縮症 (即Intermediate type) 
3.輕度型脊髓性肌肉萎縮症 (即Kudgelberg-Wellander Disease)


　　在人體脊髓上的第五條染色體上，有一種「運動神經元存活基因 (SMN1) 」，正常人有兩個以上這種基因，帶因者則只有一個，但就像腎臟，只有一個也能正常生活，所以帶因者並不會發病；如果兩個 SMN1 都缺失或突變，就會罹患脊髓肌肉萎縮症 (SMA) 。其肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。此病發病年齡從出生到成年皆有可能發生。

　　這種病除了少部分是自體的基因突變所致，大部分都是父母遺傳下來的，屬於「隱性遺傳」，也就是父母都必須是帶因者，如此生育的下一代便有二分之一的機會是帶因者，四分之一的機會是正常人，四分之一的機會是 SMA 患者。

　　 SMA 不分男女都會發生，發病年齡從嬰兒到成人都有可能，由於肌肉漸進性的退化，患者走路、爬行、吞嚥、甚至呼吸等功能都會逐漸喪失，由於至今尚無藥可治，病患到最後不是因呼吸衰竭而死亡，就是成為殘廢，生活須依賴他人，但智力不受影響，所以病患中有博士、也有聯考狀元。

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肌萎縮側索硬化症
　　「肌萎縮側索硬化症」 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) 是一種運動神經系統的退化性疾病，上神經元與下神經元均會受侵犯，臨床上主要的表現就是肌肉逐漸地萎縮與無力，最後則因為呼吸衰竭而死亡。

　　大部份的患者進展快速，約有一半的病人在發病三至四年內死亡。 ALS 的發生率約為 1-2/100,000 ，患者中男性較女性多，大部分的患者在五十多歲發病，不過在青春期後的任何年齡都可能發生。

　　雖然這個病在一百多年前著名的神經學專家 Charcot 己經描述了這個病，然而為什麼運動神經細胞受到侵犯仍是一個未解的謎。多年來醫生對這種病幾乎是束手無策，病人被診斷後也等於是坐以待斃。



職業足球員罹患「漸凍人」病症機率較高
義大利研究指職業足球員罹患「漸凍人」病症機率較高，且較早發病。

　　路透倫敦電，據週三發表的一份研究報告稱，職業足球選手罹患無法治癒的退化性運動神經元疾病機率較高。

　　義大利都靈大學的科學家們發現，球員罹患這種疾病的時間比其他患者要早。美國棒壇傳奇人物格里克 (Lou Gehrig) 也是「肌萎縮側索硬化症」 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS ，俗稱漸凍人) 的患者，因此這種疾病又叫做格里克症 (Lou Gehrig disease) 。球員參賽的時間愈久，罹患此病的風險愈高。

　　「 ALS 的發病原因尚不清楚，而足球員患病機率較高的原因也同樣是個謎，」《新科學家》 (New Scientist) 雜誌表示。

　 ALS 侵襲腦部和脊髓的神經細胞，導致肌肉無力、說話、吞嚥及呼吸困難，最終全身癱瘓。英國著名科學家兼作家霍金 (Stephen Hawking) 也罹患此病。
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罕病分類與介紹
首頁 > 認識罕病 【友善列印】
分類代碼： 1618
疾病類別： 16
疾病名稱： 歌舞伎症候群  ( Kabuki make-up syndrome )
現階段政府公告之罕見疾病： 有
是否已發行該疾病之宣導單張： 有
 
　　1981年由Niikawa 和Kuroki 醫師首先提出，此病症是由於病患五官像日本歌舞伎而命名。歌舞伎為日本江戶時代的傳統舞蹈技術，因男扮女裝且重視舞台效果，故化妝濃豔，眉毛長而寬、睫毛長而明顯、下外側眼瞼外翻、較長的眼裂及低扁的鼻尖。由於此症病人的面孔非常類似日本傳統歌舞劇之臉譜，故以此命名。
    據估計，日本每32,000位新生兒中，即有一位患有此症侯群，我國與日本同為亞洲的黃種人，相信國內現有案例應只是冰山一角。其他案例也包括了許多人種，不只黄種人，白人及黑人也都有罹患個案，但目前仍以日本兒童居多。
 
病因
　　此病症的致病原因不明，有醫學報告指出可能是因為內分泌造成的疾病，最近國外有研究發現可能是人體的第八對染色體(8p22-23.1)異常引起，但目前發展仍待醫學界確認。
遺傳模式
　　大部份是偶發個案，但有少數是體染色體顯性遺傳。
發生率
　　發生率約為1/32,000 (日本)。目前國內發生率未明。
 
臨床症狀
◎ 生長遲滯
◎ 發展遲緩：輕度至中度智能障礙
◎ 臉部特徵
 眼睛細長，下眼瞼外翻
 弧型彎眉但外三分之一部份稀疏
 斜視或眼顫
 招風耳
 合併唇顎裂症狀
 牙齒排列異常
 
◎ 神經系統
 肌張力低下
 餵食困難
 癲癇
 小頭症
 視力異常

◎ 骨骼方面
 小指短而內彎
 胎兒型指墊
 肋骨、脊椎或髖關節異常，如脊柱側彎等
 關節鬆弛
 
◎ 心臟方面
 50%有心臟方面的異常
 
◎ 其他事項
 泌尿系統異常(腎功能)
 聽力缺損
 易中耳炎
 
診斷
　　國內診斷仍以病人臉部特徵與臨床症狀為依據。最近國外有研究發現可能是人體的第八對染色體(8p22-23.1)異常引起，但目前發展仍待醫學界確認。
 
治療
　　目前採症狀治療。國外有少數個案因此病併發嚴重腦及心臟病變。建議職能及智力方面的評估追蹤，加上聽力治療或配戴助聽器，及早治療及復健，輔以門診追蹤。
 
參考資料
http://www.kabukisyndrome.com/
 
台大醫院李妮鍾醫師　審稿
罕病基金會遺傳諮詢員范育綺 編譯

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歌舞伎綜合徵是一種多發性畸形/精神發育遲緩綜合徵診斷即取決於臨床發現。
這個實體的識別是基於獨特的面部外觀，
包括長瞼裂與外翻下眼瞼，彎彎的眉毛，肉質杯狀耳和梯形人中，
出生後生長遲緩，輕度至中度精神發育遲滯。


兒童的至少30％具有心臟缺損（ASD，COA，VSD和PDA）
和許多有腎臟和泌尿道異常（隱睾，陰莖，稠合腎和腎盂輸尿管梗阻）。
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