37. 下列哪一種遺傳性疾病是多了一條染色體？
(A)糖尿病
(B)唐氏症
(C)苯酮尿症
(D)囊胞性纖維瘤

(A)糖尿病（拉丁語：diabetes mellitus，縮寫為DMs，簡稱diabetes）是一種代謝性疾病，它的特徵是患者的血糖長期高於標準值。高血糖會造成俗稱「三多一少」的症狀：多食、多飲、頻尿及體重下降。

(B)唐氏症候群（21-三體症候群，先天愚型，英文：Down syndrome或Down's syndrome）又在部分地區被俗稱為「國際臉」或「國際人」是因為21號染色體的三體現象造成的遺傳疾病，常見症狀有發育遲緩、不同的面部特徵以及輕度到中度的智能障礙。

(C)苯丙酮尿症，又稱苯酮尿症（phenylketonuria，縮寫為PKU）是一種可遺傳的胺基酸代謝缺陷，患者肝臟中缺乏苯丙胺酸羥化酶，使得食物中的苯丙胺酸無法轉化為酪胺酸，結果導致大腦內苯丙胺酸聚集，經轉氨酶的作用轉化為苯丙酮酸，從而影響患者的大腦發育，引起智力障礙和癲癇，並使患者出現皮膚白化、頭髮變黃、尿液有鼠臭味等徵狀。

(D)囊腫性纖維化（英語：cystic fibrosis，縮寫作 CF），亦稱為囊性纖維化、囊腫性纖維變性、囊腫纖維症、纖維性囊腫或囊纖維變性，是一種體染色體隱性遺傳疾病，由於患者的第七對染色體長臂上的CFTR基因缺陷所造成。此病的發生率與種族有關，其中以白人的發生率最高；約為1/2,000個活產兒，亞洲及非洲人最少見，小於1/15,000。 
 　　由於CFTR的缺陷，使得患者外分泌腺的上皮細胞無法正常傳送氯離子，而產生異常黏液（分泌物變黏且乾），阻塞在身體多個器官的分泌管道。 
 　　此病症狀多變且難以診斷，約15％的病患在剛出生時會因腸阻塞而解不出胎便。此外，病患汗液濃縮的程度是一般人的5倍，所以患童皮膚的味道會很鹹。隨著年齡的增加，受到感染的風險增加，其他症狀亦會開始陸續出現；在肺部方面，異常的黏液會阻塞呼吸道而妨礙呼吸，且可能會有哮喘的情形。患者亦容易感染肺部疾病，例如：支氣管炎、肺炎。而肺部疾病即為造成此症病患死亡的主因。再者，約有65％的病患會因胰管的阻塞而妨礙消化酵素分泌到腸道，使得無法正常吸收養分，或併發慢性腹瀉，以致發育不良。且由於胰臟功能的異常，也可能因此而誘發糖尿病。此外，約有5％的病患會因膽管的阻塞而妨礙消化，患童也常因此胃口不好、體重下降，同時損傷肝功能。生殖系統部份，可能造成輸送管道（例如輸精管、輸卵管）的發育異常或阻塞而導致不孕。 

來源：維基百科、罕見疾病基金會(http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/57)