37. 下列關於人類遺傳性疾病的敘述，何者正確？
(A)苯酮尿症是性聯遺傳疾病
(B)G-6-PD缺乏症俗稱苯酮尿症
(C)控制合成G-6-PD的基因位於X染色體上
(D)蠶豆症是體內的 phenylalanine hydroxylase酵素缺失

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統計： A(5), B(25), C(64), D(31), E(0) #623457

詳解 (共 4 筆)

#4600592
(A)苯酮尿症是體染色體隱性疾病(B)G...
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#1320633

苯酮尿症 (PKU) 最早是在1943年由Dr.Folling 在一對智障兄弟中所發現。因其尿中含有量的苯酮酸 (phenylpyruvic acid) ，而將其命名為苯酮尿症。 

主要起因於人體將必需胺基酸中的苯胺酸 (phenylalanine) 代謝成酪胺酸 (tyrosine) 的代謝路徑上發生了缺陷，而導致苯丙胺大量的堆積在體內，產生許多和其相關之有毒的代謝產物，而造成病人的腦部傷害。

http://pku.org.tw/disease_detail.php?id=12

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#3576927
(A)苯酮尿症是體染色體隱性疾病
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#1320651

苯酮尿症

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