阿摩線上測驗
44. 有關溶體貯積症 (lysosomal storage diseases) ，下列敘述何者最不恰當？
(A) 這類貯積症的患者缺乏一種正常存在於溶體中具有活性的水解酵素
(B) 溶體內充滿無法消化的物質，因而開始干擾到細胞的其他種功能。如在龐貝氏症
(Pompe's disease)，由缺乏一種能使多醣類降解所需的溶體酵素，病人的肝會被堆積的
肝醣所破壞
(C) 戴-薩氏症 (Tay-Sachs disease) 是一種脂質消化性酵素的缺乏或是不具活性，導致腦
部被蓄積在細胞內的脂質所損害
(D) 腎上腺腦白質失養症 (Adrenoleukodystrophy, ALD) 患者細胞的溶體無法代謝較長的
脂肪酸鏈，造成患者的髓鞘脫失，腦部的神經細胞因此就會被破壞，進而妨礙神經的
傳導
答案：登入後查看
統計： A(46), B(177), C(93), D(611), E(0) #2331214
統計： A(46), B(177), C(93), D(611), E(0) #2331214
詳解 (共 5 筆)
よりここん
#4866002
主要是因位於X染色體上之ATP-binding cassette, sub-family D, member 1基因(簡稱X-ALD或ABCD1基因)發生突變，造成患者細胞內過氧化小體(peroxisome)異常，無法代謝非常長鏈飽和性脂肪酸(very long-chain fatty acids,簡稱 VLCFA)，尤其是 24 個碳及 26 個碳的脂肪酸，導致體內VLCFA大量堆積在大腦白質和腎上腺皮質，進而侵蝕腦神經系統的髓鞘質，導致中樞神經發展遲滯退化，產生神經傳遞功能障礙。
Ref:http://www.genephile.com.tw/Tests/ALD.htm
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後中123
#6377511
[Pompe disease]
3. 龐貝症(Pumpe’s disease)是因下列何者所造成的？
(A) 細胞表面缺乏膽固醇的受體
(B) 細胞缺乏分解神經中堆積的蛋白質酵素
(C) 溶小體缺乏分解肝糖的分解酵素
(D) 細胞缺乏分解脂肪酵素
答案：C
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與110高醫(64)相同
56. Pompe disease also known as glycogen storage disease II is caused by defect in
(A) Glycogen phosphorylase
(B) Glycogen branching enzyme
(C) Lysosomal a-1, 4-glucosidase
(D) Phosphorylase kinase
答案：C
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[Tay-Sachs disease]
20. 對於 Tay-Sachs disease 之敘述何者正確？
(A) 發生肝細胞受損
(B) 第 21 對染色體異常
(C) 由於缺乏分解多醣類酵素引起
(D) 脂質在腦細胞中堆積
答案：D
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5. 在人類遺傳疾病中，泰薩氏症(Tay-Sachs disease)形成的因素，主要為在人類第 15 對染色體上 hexA 基因缺失導致其酵素產物缺乏，此酵素的主要功能下列何者正確？
(A) 將酪氨酸(tyrosine)轉換到皮膚中的黑色素(melanin)
(B) 在腎臟將嘌呤(purines)轉換形成尿酸(uric acid)
(C) 將葡萄糖單體聚合形成糖原
(D) 由神經節苷酯(gangliosides) 切除乙醯半乳醣胺(acetylgalactosamine)
(E) 由苯基丙胺酸(phenylalanine)切除醣類
答案：D
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21. 人類的遺傳疾病，Tay-Sachs disease (TSD)是由於缺乏「胺基己糖苷脂酶(hexosaminidase) 」。這種酶和腦細胞的脂質分解轉化有關。TSD 為單基因體染色體的隱性遺傳，TSD 患者的基因型為 aa，下列哪一項說明可以解釋為何基因型 Aa 和 AA 的個體均為正常的表型。
(A) 因對偶基因中的 A 是一種轉位子(transposon)，在異型合子的個體 A 對偶基因轉位至隱性對偶基因 a 處，造成 a 對偶基因的轉錄受阻
(B) 隱性的突變基因可轉錄一種抑制蛋白質，此蛋白質抑制 A 基因的轉錄
(C) Aa 異型合子所製造的胺基己糖苷脂酶的量已足夠正常地分解脂質
(D) 異型合子的胚胎中 a 突變成 A，因此不會出現 Aa 的成人
答案：C
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[綜合考題]
16. 溶酶體累積症(lysosomal storage disease)是由下列何種因素所導致的疾病？
(A) 溶酶體的膜蛋白基因突變
(B) 溶酶體的分解酵素(digestive enzymes)基因突變
(C) 無法合成醣脂(glycolipids)
(D) 過量生產的溶酶體的消化酵素(digestive enzymes)
(E) 細胞無法產生溶酶體
答案：B
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13. 下列有關泰-歇克斯症(Tay-Sachs disease)與龐貝氏症(Pompe disease)的敘述，何者最不恰當？
(A) 此兩類疾病皆與溶酶體(lysosomes)失去功能有關
(B) 泰-歇克斯症患者缺乏代謝膽固醇(cholesterol)的酵素，導致脂質堆積於肝臟
(C) 龐貝氏症患者缺乏葡萄糖苷酶(glucosidase)，導致肝糖堆積
(D) 此兩類疾病皆屬於遺傳性疾病
答案：B
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