49.失去一個染色體而患者仍能存活的疾病是
(A)貓哭症
(B)愛德華氏症
(C)巴陶氏症
(D)透納氏症。

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統計： A(209), B(137), C(123), D(1008), E(0) #52688

詳解 (共 4 筆)

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(A)貓哭症:第5對染色體短臂部分缺失

(B)愛德華氏症:第18對染色體多一條
(C)巴陶氏症:第13對染色體多一條
(D)透納氏症:女生第23對少一條X染色體

資料來源:特殊教育-高進老師
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透納氏症：性染色體XX中少了一個X染色體。通常這類患者的智商、語言均非智能不足，但因視知覺統合、記憶力、空間概念較差，而有學習上的障礙。

貓哭症：病童的哭聲像貓而命名的。原因是體染色體第５對短臂有基因缺失，因此又稱為第５對染色體短臂缺失症候群。該病症往往會常造成病童生長、智力、語言、動作發展遲緩等問題。也常因吸吮力差引發餵食困難問題，甚至一般小嬰兒常發生的嗆奶症狀，對其也有致命的危險！

 

資料來源：http://tw.myblog.yahoo.com/jw!.BPk4UOTQUeI3Z5RgSE-/article?mid=1902

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透納氏症(Turner Syndrome...
(共 78 字，隱藏中）
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什麼是透納氏症？
正常人體的每一個細胞中，都有23對染色體，它記載著來自祖先（父母）的基因，調控每一個細胞的運作。其中有一對是決定性別的性染色體，男性是XY，女性是XX。因此，正常男性的染色體是46，XY，女性是46，XX。
透納氏症（Turner's syndrome）是女性失去一條或一大段X染色體而造成的。一般正常女性的染色體是46，XX，透納氏症的女性則是45，X或45，X／46，XX拼湊體，又或者是失去一段X染色體，例如45，X／46，X，i（X9）。
透納氏症的發生率很高嗎？
透納氏症的發生率，大約是每1500至2500個活產女嬰中會出現一個。
透納氏症的女孩會有哪些特徵？
有些透納氏症的女孩有明顯的外觀特徵，如案例二在新生兒即被診斷出來。有些女孩在兒童時期才被發現，更有些人會遲至青春期之後才被診斷出來。
透納氏症的外觀特徵有下巴較小、新生兒時期的手腳淋巴性水腫、指甲小而如湯匙狀內凹、色素痣多、頸部厚短或蹼狀頸、髮根線向下延伸、漏斗胸、乳頭距離寬、肘外翻、第四掌骨和趾骨特別短等等。但是並非每個透納氏症女孩都有這些特徵，有的人只有其中一、二個特徵，還有人幾乎沒有明顯的特徵。
透納氏症的臨床特徵中，出現率最高的是生長遲緩、身材矮小，以及卵巢提早退化而導致青春期沒有第二性徵的發育。
透納氏症一定會卵巢退化嗎？
事實上每一位正常的女性都會有卵巢退化的自然現象，而透納氏症由於缺損一條或一段X染色體，而使卵巢提早退化，因此青春期時，患者除了沒有第二性徵的發育，還會罹患原發性無月經。
不過，並不是所有患者都完全沒有第二性徵，有些女孩有乳房發育，但沒有月經；也有些女孩有月經，但是容易提早停經。此外，少部分染色體為拼湊型的人仍有生育能力。染色體為45，X／46，XY的病患有可能得到生殖腺母細胞瘤，因此宜接受預防性卵巢切除術。
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