試題詳解

51. 魏小弟今年 12 歲，幾年來逐漸肌肉萎縮無力，以肢體近端之肌肉最為嚴重，自己無法從蹲姿站起來。 全身的肌肉都有萎縮，但是腓腸肌則有肥大現象。魏小弟的 16 歲哥哥已經以輪椅代步，但 18 歲的 姊姊與父母親都外觀正常。聽說有一位阿姨的兒子也得到同樣的疾病，另外有一位舅舅在 19 歲時因 呼吸衰竭而過世。魏小弟最有可能罹患下列那一種疾病？
(A)第一型遺傳性運動及感覺神經病變（hereditary motor and sensory neuropathy, type I）
(B)亨丁頓氏症（Huntington’s disease）
(C)裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy）
(D)強直性肌肉失養症（myotonic dystrophy）