53.承上題，臨床檢驗實務上，如果要更進一步確認該變異位點確實為種系突變，下列何種驗證最有效？
(A)重複進行次世代定序檢驗，確認再現性

(B)將樣本進行巨觀刮取（macro-dissection），提高腫瘤含量至90%以上，再次檢驗
(C)使用第三平台檢驗，例如即時定量聚合酶連鎖反應進行變異位點確認
(D)採取同病人血球 DNA，進行該位點的變異分析

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統計： A(194), B(245), C(640), D(817), E(0) #3064578

詳解 (共 1 筆)

#5996443

延續前題，germline mutation理論上variant allele frequency(VAF)等於50%(heterozygous)或100%(homozygous)。因為檢驗方法本身的侷限性，測出來的VAF通常在40%~60(heterozygous),或 90%~100%(homozygous)。
如果此突變為germline mutation，病人身上所有細胞的DNA，包括白血球細胞，都會帶有此突變。
因此若在白血球DNA中發現該突變，可確定是germline mutation。反之，就只是這個突變在腫瘤細胞的mutation allele frequency非常高而已。

其他答案都錯在還是只針對腫瘤細胞進行分析而已。

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私人筆記 (共 1 筆)

私人筆記#6923197
未解鎖
種系突變存在於全身所有細胞中，並可遺傳給...
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