55.關於龐貝氏症(Pompe disease),下列敘述何者正確?
(A)是一種體染色體隱性遺傳罕見疾病,通常在成年期發病
(B)又名肝醣儲積症第一型(Glycogen Storage Disease type Ⅰ, Type Ⅰ GSD)
(C)是由於肝臟磷酸化酶激酶(Liver Phosphorylase Kinase)缺乏無法分解肝醣所引起,最常見的症狀為肝臟 腫大、肌肉無力及心臟肥大等
(D)在臺灣已被列為新生兒篩檢疾病之一,可藉由定期酵素替代治療(enzyme replacement therapy)來改善症狀
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統計: A(0), B(1), C(3), D(0), E(0) #3815640
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