6.染色體有47個，且多數會造成輕度或中度智能障礙，與不同程度的聽力、骨骼與心臟問題是下列何種病症的特色？
(A)Phenylketonuria
(B)Down’s Syndrome
(C)Frfile X Synddrome
(D)Fetal Alcohol Syndrome

答案：登入後查看
統計： A(441), B(2629), C(892), D(371), E(0) #55758

詳解 (共 5 筆)

#627475
(A)高苯丙胺酸血症（Hyperphenylalaninemia），或稱苯酮尿症(phenylketonuria)，是一種體染色體隱性遺傳疾病
(C)X染色體脆折症 此症是僅次於唐氏症，造成智障好發的第二原因，而唐氏症有95%並非遺傳所造成，但此症卻是一種遺傳性疾病。在幼兒時期很難從外觀上發現，但通常會有過動、注意力不集中、類似自閉、心智發展異常等情形發生，在男性患者身上會有臉型瘦長，耳形扁大，青春期後睪丸為正常人的兩倍大。
女孩子的症狀通常較少，在程度上也較輕。可能會有的症狀包括：關節過度伸展及頭部跟臉部的特徵，在女孩子有時候這些生理特徵可以單獨發生，不併有學習及行為障礙。
(D)胎兒酒精綜合症的主要影響是永久的對中樞神經系統破壞。是母親在妊娠期間酗酒對胎兒所造成的永久出生缺陷，程度會按母親喝酒的份量、頻率及時間所影響。酒精會進入胎盤，並阻礙胎兒的成長及體重，造成獨特的臉部小斑，破壞神經元及腦部結構，並引起體質、心智或行為等問題。
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#72569
典型的２１號染色體的唐氏症，男生的發生率比較高，男女之比大概是三比一，他們先天上多了一個第２１號染色體，所以其染色體的總數是四十七個。所謂21號染色體所形成的唐氏症，大概佔所有唐氏症的95%，這種比例在世界各民族裡，大致相同。
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#72568

『 簡章上有說明考試範圍（特殊教育） 』

自從人類染色體數目由科學家確定為四十六個後，唐氏症的成因即成了重要的研究對象。到了一九五九年，科學家正式確定多數的唐氏症病人，是因為多了一個第二十一號的染色體。
經由對染色體的研究發現，我們精子或卵細胞，在減數分裂時，原本成對(23對)的染色體應分離成二個具有23個染色體的生殖細胞。
如果第２１號染色體在減敷分裂時發生不分離的現象，則會形成一個具有22個染色體，另一個具有24個染色體的生殖細胞。當具有24個染色體的生殖細胞發生受精作用，便孕育出多一個第21號染色體的唐氏症兒。

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#7359986

唐氏症

81.下面哪一種類型的孩童普遍具有較低的肌肉張力？

(A)痙攣型腦性麻痺者 ：高張力      (B)徐動型腦性麻痺者 ：張力不定
(C)情緒障礙類者 ：張力正常        (D)唐氏症者 ：低張力

下列有關唐氏症的各項敘述何者是不正確的？ 

(A)唐氏兒的個性樂觀，易管教 

(B) 唐氏兒的智障程度多為重度以上。 

(C)主要特徵是眉寬、頸短、耳低、小眼

(D)常伴隨先天性心臟病、骨骼異常及視力和聽力的缺陷。

唐氏症患者的智商介於30-57之間，對照智商表:輕度:50-70、中度:35-50、重度:20-35 因此唐寶寶的智商多為中度

下列有關唐氏症的敘述哪一項錯誤 

(A)因染色體異常導致 (B)母親年紀越大生出唐氏症的機率越高 

(C)都是母親染色體的問題 (D)大都有明顯的外在生理特徵

染色體症(47,XX(或XY)，+21)：約佔唐氏症患者之95%，發生率與母親年齡增加有相關性。精子或卵子形成時，第21對染色體發生無分離現象，有些精子或卵子多帶了一個染色體，有些少帶了一個染色體。多帶了第21號染色體的精子或卵子和正常卵子或精子結合後，就變成了三染色體的受精卵，而造成唐氏症。大部份三染色體症的父母親均是染色體正常，只有極少數是由三染色體症的母親或鑲嵌型唐氏症的父親所生

下列有關唐氏症患者的敘述，何者正確？   

(A)在出生後的頭幾個月發展都正常 

(B)會多出第 22 對染 色體 多出第21號染色體

(C)平均壽命約 15-60 歲   50-60歲比一般人正常人平均歲數少10歲

(D)他們的頭、頸、肩膀都比一般人小。脖子粗狀

唐氏症，因為在他們的第21對染色體多了一個，而為47個染色體。

小瑤是個唐氏症(Down syndrome)兒童，下列哪一特徵最可能適用於描述唐氏症孩童？   

(A)平均智力約為80  平均智商約50

(B)其第22對染色體成三體染色體 第21對染色體多一個

(C)發展遲緩，大多能習得基本自理能力 

(D)外觀異於常人，具有身型高大、鼻樑較高之特徵 身形矮小、鼻梁塌陷

6.染色體有47個，且多數會造成輕度或中度智能障礙，與不同程度的聽力、骨骼與心臟問題是下列何種病症的特色？(B) Down’s Syndrome(唐氏症)

Phenylketonuria

(苯酮尿症)

是一種體染色體隱性遺傳的代謝疾病，並非染色體數目異常

患者無法代謝食物中的苯丙胺酸。若未妥善控制飲食，會導致大腦損傷、嚴重智能障礙及皮膚毛髮顏色變淡。

Frfile X Synddrome

(脆折症)

X染色體上的基因缺陷，導致染色體末端看起來像是要斷裂的樣子

是遺傳性智能障礙最常見的原因之一。患者通常有大耳朵、長臉、過動或自閉倾向，男性症狀通常比女性嚴重。

Fetal Alcohol Syndrome

胎兒酒精症候群

母親在懷孕期間飲酒，酒精透過胎盤影響胎兒發育，屬於環境因素，而非遺傳或染色體異常。

生長遲緩、獨特的臉部特徵（如人中平滑、上唇薄）、智能障礙及行為問題

 
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#40077

Down’s Syndrome 唐氏症
第21對染色體異常出現三個染色體

我連錯耶，這份考卷是特教專業嗎?XDDDDDD

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