69.被診斷為裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy）的患童，會出現下列那一檢查的結果？
(A)血清中的肌酸激酶（creatine kinase）濃度為不正常地過低
(B)肌電圖顯示動作神經的傳導速度異常慢，感覺神經不受影響
(C)肌肉切片顯示有退化性及再生性的肌肉纖維
(D)染色體分析顯示有抗肌萎縮蛋白（dystrophin）基因的轉移或異常複製

答案：登入後查看
統計： A(519), B(418), C(1092), D(612), E(0) #2864477

詳解 (共 4 筆)

#5379065
(A)血清中的肌胺酸磷酸激（CPK）...

(共 25 字，隱藏中）
前往觀看
36
0
#5563833
(A) 血清中的肌酸激酶（creatine kinase）濃度為不正常地過低 過高
(B) 肌電圖顯示動作神經的傳導速度異常慢，感覺神經不受影響 回音很強
(C) 肌肉切片顯示有退化性及再生性的肌肉纖維 (正確)
(D) 染色體分析顯示有抗肌萎縮蛋白（dystrophin）基因的轉移或異常複製 缺乏 
資料來源
中榮網頁
https://www.vghtc.gov.tw/UnitPage/RowViewDetail?WebRowsID=552068d8-604a-4da6-ab35-437c33c81d6b&UnitID=e9033ff7-7292-47f7-9742-4f30b4d8c63b&CompanyID=e8e0488e-54a0-44bf-b10c-d029c423f6e7&UnitDefaultTemplate=1
26
2
#5533841

(D) 它的起因是人體性染色體中的X染色體發生異常，漏失了一段DMD基因所致。DMD基因會製造一種重要的蛋白質失養素(Dystrophin)，一旦缺少這種蛋白質時，肌纖維膜會變得無力脆弱，經年累月伸展後終於撕裂，肌細胞就很容易死亡。

From
台中榮總遺傳諮詢中心>衛教專區>認識疾病

20
0
#5687013
Electromyographic fi...
(共 421 字，隱藏中）
前往觀看
15
0