試題詳解

78.下列遺傳疾病，何者較適合利用重覆引子聚合酶連鎖反應法（repeat-primer polymerase chain reaction）進行篩檢再配合南方轉漬分析（Southern blot），則可以得到較確定的診斷？
(A)透納氏症候群（Turner syndrome）
(B)狄喬治氏症候群（DiGeorge syndrome）
(C)X染色體脆折症（Fragile X syndrome）
(D)尼曼匹克症（Niemann-Pick disease）