78.關於唐氏症候群（Down syndrome）的敘述，下列何者最適當？
(A)單核苷酸多態性（single nucleotide polymorphism）基因分型法是最適合用來診斷唐氏症的工具
(B)95%的個案是由於細胞多出的一條第21號染色體轉位到第14號染色體所致
(C)可利用螢光原位雜交法（fluorescence in situ hybridization）診斷唐氏症
(D)異常細胞鑲嵌（mosaicism）型唐氏症是由於第21號染色體的短臂鑲嵌到其它染色體內所致

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統計： A(57), B(62), C(427), D(274), E(0) #3063363

詳解 (共 1 筆)

#6517341
BD選項
唐氏症的基因型一般分成三種：
第一種（約佔95%)：父母任一方的第21對染色體減數分裂失敗，使得精子或卵子（配子）多一條chromosome21
第二種（4%左右）：配子因為robertsonian translocation，使得配子多了部分chromosome21的成分。從下圖可發現，配子雖然數量看似正常（23條），但其中一條混合了第21號的片段。

 

第三種（1%左右）：精卵結合當下染色體數目正常（46條），但在胚胎分裂過程中，部分細胞出現第21號染色體分離失敗。因此體內會同時存在兩種細胞：正常細胞（46條染色體）& 三體細胞（47條染色體，多一條21號）

 

（以上為非常初淺的解釋，因為國考也不會考這麼難，所以就不多贅述，更詳細的機轉再麻煩同學上網查）

 

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