試題詳解

78.關於體染色體遺傳疾病（autosomal inheritable disease）的敘述，下列何者正確？
(A)酵素蛋白缺陷所引起的遺傳性疾病以顯性遺傳疾病（autosomal dominant disease）為主
(B)家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia）為 LDL 蛋白結構異常所致，以顯性遺傳疾病為主
(C)高雪氏症（Gaucher disease）以隱性（recessive）遺傳為主，為葡萄糖腦苷脂（glucocerebroside）接受器 （receptor）蛋白結構異常所致
(D)埃勒斯–丹洛斯症候群（Ehlers-Danlos syndromes）因是纖維性膠原蛋白（fibrillar collagen）結構或合成異常所 致，所以顯性或隱性遺傳兼具