90.關於 Alpha1-antitrypsin deficiency 的敘述，下列何者錯誤？
(A)肝細胞含有 periodic acid-Schiff（PAS）染色陽性的圓形細胞質球狀內含物（globular inclusions），此球狀內含 物可被澱粉酶分解（PAS-positive and diastase-sensitive）
(B)最常見的突變是 PiZ，PiZZ homozygotes 的血中的 Alpha1-antitrypsin 僅為正常值的 10％
(C)可能以新生兒肝炎來表現，可能發展為膽汁淤積，壞死，慢性肝炎
(D)與肺氣腫相關

詳細分析
Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症 (Alpha1-antitrypsin deficiency) 是一種遺傳性疾病，由 Alpha-1 抗胰蛋白酶 (AAT) 基因突變引起。這種蛋白質主要在肝臟合成，其主要功能是保護肺部組織不被蛋白酶（特別是中性粒細胞彈性蛋白酶）破壞。
以下是各選項的詳細解釋：
• (A) 肝細胞含有 periodic acid-Schiff (PAS) 染色陽性的圓形細胞質球狀內含物，此球狀內含物可被澱粉酶分解：這是錯誤的。Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症的典型病理特徵是，肝細胞內有PAS 陽性但對澱粉酶不敏感 (PAS-positive and diastase-resistant) 的球狀內含物。這些內含物是由異常摺疊的 AAT 蛋白聚合體積聚而成。因為這些聚合體是蛋白質，而不是醣類，所以無法被澱粉酶分解。
• (B) 最常見的突變是 PiZ，PiZZ homozygotes 的血中的 Alpha1-antitrypsin 僅為正常值的 10 %：這是正確的。最常見且臨床上最重要的突變型是 PiZ 基因型。PiZZ 基因型的個體無法分泌足夠的 AAT 蛋白，導致血清中的 AAT 水平非常低，約為正常值的 10-15%。
• (C) 可能以新生兒肝炎來表現，可能發展為膽汁淤積，壞死，慢性肝炎：這是正確的。雖然這個疾病最常與肺部疾病相關，但由於異常摺疊的 AAT 蛋白積聚在肝細胞內，會導致細胞損傷和炎症反應。在某些患者中，尤其是在新生兒時期，這可能表現為新生兒肝炎，並可能進展為膽汁淤積、肝纖維化甚至肝硬化。
• (D) 與肺氣腫相關：這是正確的。這是 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症最主要的臨床表現。由於血液中 AAT 蛋白水平低，中性粒細胞釋放的彈性蛋白酶無法被有效抑制，導致肺部彈性纖維被持續破壞，最終發展為肺氣腫，尤其是下葉肺氣腫。
總結
這道題目考驗對 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症的病理、分子遺傳和臨床表現的全面理解。最關鍵的錯誤選項在於對PAS 染色特徵的描述：其肝細胞內的內含物是對澱粉酶有抗性的，因為它們是蛋白質而不是醣原。