91.有關肝臟的威爾森氏病（Wilson disease），下列何種生化檢查的診斷價值最低？
(A)血清的銅離子濃度
(B)血清的銅藍蛋白（ceruloplasmin）濃度
(C)肝臟的銅離子濃度
(D)尿液的銅離子濃度

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統計： A(304), B(120), C(118), D(298), E(0) #3063376

詳解 (共 1 筆)

#6488980

以下是第 91 題有關 威爾森氏病（Wilson disease） 的選項解析與考試重點整理表格：

? 題目解析表格：Wilson Disease 的診斷指標比較

選項 檢查項目 判定 解釋
(A) 血清銅離子濃度 ❌ 最不具診斷價值 → 正解 血清總銅可能正常或偏低，不準確；大多銅結合在 ceruloplasmin 上，游離銅濃度難測
(B) 血清 Ceruloplasmin 濃度 ✅ 有診斷意義 ↓（低於 20 mg/dL） 是 Wilson 病的重要指標之一（合成異常）
(C) 肝臟銅濃度 ✅ 黃金標準之一 肝活檢測定 >250 μg/g 乾重具有高度診斷價值
(D) 尿液銅離子濃度 ✅ 有意義 Wilson 病患者有銅排泄↑，24 小時尿銅 >100 μg 可支持診斷

? 正確答案：(A) 血清的銅離子濃度（診斷價值最低）

? Wilson Disease（威爾森氏病）考試重點整理

項目 內容
原因 ATP7B 基因突變，肝細胞無法正常排銅至膽汁，導致體內累積（肝、腦、眼）
好發族群 青少年/年輕人（5–35 歲）
臨床症狀 肝病（肝炎、肝硬化）、神經症狀（震顫、行為異常）、角膜 Kayser-Fleischer ring
診斷指標 - 血清 ceruloplasmin↓（<20 mg/dL） - 尿銅↑（>100 μg/day） - 肝銅↑（>250 μg/g 乾重） - 基因檢測（ATP7B）
治療 Chelation therapy（D-penicillamine）、鋅（抑制銅吸收）、肝移植（終末期）

? 國考記憶口訣

  • 「Wilson = 銅出問題，肝腦眼都現形」

  • 「三銅指標：尿↑、肝↑、血 Cerulo↓」

  • 「血清銅混亂 → 不準，不靠它診斷」

如你想補一頁 肝臟遺傳代謝病（Wilson、Hemochromatosis、α1-AT 缺乏）比較表，我也可以立即幫你整理！

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