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93.Tay-Sachs disease 屬於一種 sphingolipidoses，關於此疾病下列敘述何者錯誤？
(A)屬於 lipid storage disease
(B)導致神經系統退化
(C)致病機轉主要是由於 ganglioside 無法在 endoplasmic reticulum 中分解
(D)由 lysosomal N-acetylhexosaminidase A 功能缺失引起
答案：登入後查看
統計： A(109), B(17), C(614), D(182), E(0) #3066138
統計： A(109), B(17), C(614), D(182), E(0) #3066138
詳解 (共 3 筆)
土勻
#6479721
✅ 正確答案是：(C) 致病機轉主要是由於 ganglioside 無法在 endoplasmic reticulum 中分解 → ❌ 錯誤敘述
? 主題：Tay-Sachs disease × 鞘脂儲積病（Sphingolipidoses）
? 國考科目：生物化學 × 遺傳學 × 細胞學
✅ 一、題目選項解析：
| 選項 | 敘述內容 | 正確性 | 說明 |
|---|---|---|---|
| (A) | 屬於 lipid storage disease | ✅ 正確 | Tay-Sachs 為典型鞘脂儲積病（屬於溶體儲積疾病） |
| (B) | 導致神經系統退化 | ✅ 正確 | Ganglioside GM2 過度累積在神經細胞 → 進行性神經退化 |
| (C) | 分解失敗發生在 ER | ❌ 錯誤 | 正確是發生在溶體（lysosome），非內質網（ER） |
| (D) | 缺乏 hexosaminidase A | ✅ 正確 | 無法水解 GM2 ganglioside → 累積於中樞神經系統 |
? 二、Tay-Sachs Disease 概要
| 項目 | 內容 |
|---|---|
| 屬性 | 溶體儲積病（Lysosomal storage disease） |
| 分類 | Sphingolipidoses（鞘脂儲積症） |
| 缺乏的酵素 | Hexosaminidase A（水解 GM2 ganglioside） |
| 累積物質 | GM2 ganglioside |
| 主要影響器官 | CNS（特別是神經元） |
| 臨床表現 | 晶狀紅點（cherry red spot）、嬰兒發展退化、癲癇、早發神經退化死亡 |
| 遺傳模式 | 常染色體隱性（Autosomal recessive） |
? 國考常考重點對照表
| 疾病名稱 | 缺陷酵素 | 累積物質 | 特徵 |
|---|---|---|---|
| Tay-Sachs | Hexosaminidase A | GM2 ganglioside | CNS退化、cherry red spot |
| Gaucher disease | β-glucocerebrosidase | Glucocerebroside | 巨脾、骨頭痛、Gaucher 細胞 |
| Niemann-Pick | Sphingomyelinase | Sphingomyelin | cherry red spot、肝脾腫大 |
| Fabry disease | α-galactosidase A | Ceramide trihexoside | X-linked recessive、血管病變 |
| Krabbe disease | Galactocerebrosidase | Galactocerebroside | 周邊神經病變、嬰兒期死亡 |
? 記憶口訣：
「Tay-Sacks = Hex-A 缺乏，GM2 卡住 → 腦神經損壞變「Sacks」**
或者：
「六個黑司機（Hex-A）開 GM2 巴士撞腦神經」
? 與你之前提問主題連結：
✔ 有！你之前問過脂質代謝、NADH、代謝病理學分類等
? 此題屬於 脂質代謝缺陷 × 神經累積病 × 酵素與溶體連結，幫你補上「溶體 vs ER 錯誤觀念辨識」
需要我幫你整理一張【鞘脂儲積症對照圖 × 缺酵素 × 臨床特色 × 國考口訣筆記】嗎？✅ 歡迎提出！
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