阿摩線上測驗
以下敘述何者正確？
(A)貓哭症(cat cry syndrome)患者會在2至4歲間開始無法 控制食慾
(B)雷特氏症候群(Rett’s syndrome)好發於男童
(C)普瑞德-威利氏症候群(Prader-Willie syndrome)是因第 15對染色體缺陷所造成
(D)脆弱X染色體症(fragile X syndrome)是由父親遺傳的家 族性遺傳疾病
統計： A(147), B(848), C(1359), D(489), E(0) #213682
詳解 (共 10 筆)
它的病程特徵為：在一段正常成長期之後逐漸發生全面性的（包括語言、社會、動作功能等）嚴重發展退化現象（如：頭圍增長減緩，失去有目的性之手操作能力），且合併出現手部無意義的重覆動作。
其病因未明，尚無藥物或其他生理治療法能阻止其病程發展或協助其復原，只能靠特殊訓練加強其未喪失的功能，其預後不佳
智能多落在重度或極重度智能不足之範圍，無法達成良好排泄控制，有明顯肢體活動協調障礙，可能發生痙攣。
它與自閉症不同之處為：雷特氏症候群比較沒有同一性或固著的想法及自我傷害的行為，發生率比自閉症更為罕見。
大部分貓哭症小朋友都需要面對有關智力發展、語言發展、動作發展遲緩的問題，有些個案可能出現行為上的偏差。
大部分患者的智力屬於中重度的障礙，雖然有些小朋友可能不會講話，但在教育下也能學會與人溝通。
由於肌肉張力降低，平均小朋友要2到6歲才會走路。幾乎百分之百的病人注意力集中的時間都很短，有四分之一的病人可能會有過動的現象。
每個病人的嚴重度都不一樣，有些呈兩極化。輕型的病人的生長發展可以接近正常，但是大部分的人都需要接受語言治療。嚴重的病人會有智力上的障礙，也可能無法行走，或合併其他重要器官的疾病。在嬰兒剛出生時是無法預測他是輕型或嚴重的病人，只有時間會告訴我們答案。
「X染色體易脆症（Fragile X Syndrome）」被視為是最普遍造成智能障礙的遺傳性因素，而約有四千分之一比率的男性會出現此症狀。
這種病症起因於X染色體上的基因突變，在X染色體較長的一端尾部有斷裂、脆弱的情形發生。這種病症也與數種神經系統異常有關。如果母親帶有這種基因，兒子極可能遺傳到相關症候群，女兒受影響的程度則似乎沒有男性這麼明顯。意即，X染色體易脆症通常出現在男性身上。
根據文獻上的資料記載，X染色體易脆症患者除了某種程度的智能障礙或學習障礙外，行為特徵還包括口語以及非口語的異常。
X染色體易脆症男性在「非口語」方面的特徵，主要包括：{1}不喜眼神接觸；{2}觸覺防衛；{3}與人面對面互動時身體會明顯的轉開；{4}高度固著的打招呼型式；{5}過動；{6}衝動；{7}自我控制能力不足；{8}智能障礙或學習困難。
而在「口語」方面，溝通困難是此群體常見的特徵，包括：{1}語言發展遲緩；{2}語辭重複；{3}說話離題；{4}語言表達明顯比語言理解發展緩慢等現象。
貓哭症－造成體染色體第５對短臂有基因缺陷的原因目前仍不明，最常造成的症狀是生長發育遲緩及智能障礙，目前沒有可完全治癒此症的方法，大部分病人的智力屬於中重度的障礙，雖然有些小朋友不會講話，但是都能與人
溝通。由於肌肉張力降低，平均小朋友要二到六歲才會走路。
X 染色體脆弱症（fragile X syndrome）又叫易脆X症候群、X脆折症，是最常見的性聯遺傳智能障礙疾病，大約每1250位男性即可發現一例，女性的發生率較低，病情也較輕微。如果帶因者是男性，則所生的兒子都正常，但女兒即有 50％為帶因者，這些帶因的女兒所生的子女，不管是男生或女生都有一定的機率（男＞女）會出現典型的智障。
