自閉症者中較不會伴隨下列哪一種遺傳性疾患？
(A)Williams症候群
(B)結節性硬化症
(C)神經腺維瘤症
(D)X染色體易脆症。

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統計： A(663), B(159), C(183), D(139), E(0) #89789

詳解 (共 8 筆)

#378614
Williams症候群-->第七對...
(共 42 字，隱藏中）
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#691891

【Ｘ染色體脆弱症】à僅次於唐氏症之後，排名第二位的智障原因，疾病有遺傳性，也是家族智能不足中最常見的原因。男性患者除了智能不足外，另有程度不同的外觀異常，包括耳大、額頭大、下巴寬大、睪丸大等，尤其愈近青春期，外觀愈明顯。而女性患者因為有另一條正常的Ｘ染色體，具保護作用，臨床上僅有1/3的患者出現智障。帶因的女性智力正常，沒有特殊症狀，但是生下的兒子有極高的比率會出現智障，生下的女兒有極高的比率帶因，而孫子又有很高的比率出現智障。故此症常常在家族中反覆出現，帶給家族員極大的恐懼及壓力

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#691892

自閉症常會伴隨著其他染色體異常的症狀一起發生，例如：X染色體易脆症（fragile X syndrome）或是伴隨著某種腦部異常，像是先天性德國麻疹症狀群（congenital rubella syndrome）

http://www.dls.ym.edu.tw/neuroscience/aut_c.html

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#402387


Williams症候群行為特徵 

威廉氏症候群的小孩非常外向且容易親近，而且喜歡與成年人互動，表現出非常友善與高度合作，在學齡時語言的發展大致可達到說話流暢，口齒清析。

 

此外，非常喜歡講話，尤其會用成人的口吻並陳腔濫調地不停說，但對於言語的了解並不如他們的語言表達。因此這群小朋友語言的發展或社交能力常被高估。

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#1667465
結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex；簡稱 TSC)，為一種罕見的遺傳疾病，目前已知的病因有TSC1(結節性硬化症第一型)、TSC2(結節性硬化症第二型)兩種類型的基因突變，會造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化症。
結節性硬化症是一種多系統疾病，涉及腦、腎、心臟、肺及其他器官，它由遺傳性細胞自發變異引起，具有不同的穿透力和高度增殖併發性(50-60%)，其症狀主要表現為癲癇、智能障礙、發育遲緩、精神及行為問題。罹患TSC的患者其智力情況，約有1/3患者智力為正常，有2/3患者則有弱智的情形，其所表現的症狀僅有其中一種或兩種，或是複合徵狀；而大部份的患者，均有自閉症或其它各種學習、情緒等方面的障礙，而且常會因為受到腦部的結節腫瘤所影響，導致神經傳導受阻，引發腦部不正常的過度放電，因而產生癲癇的症狀。在寶寶剛出生後，若已發現孩子有幼兒點頭式抽搐的情形發生時，就要盡快就醫診斷，患者如果能按時服藥控制癲癇的發作，其腦部細胞不致受損。
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#1667480
中文譯名：神經纖維瘤症候群、普洛提斯症候群
俗稱：普洛提斯症候群
遺傳模式：　　

體染色體顯性遺傳（第17對染色體）

　　神經纖維瘤第一型是種以皮膚斑點、大大小小長在皮膚上、腦部及身體其他部分的神經纖維瘤為主要的特徵，表現及症狀相當因人而異。
　　在幼兒時期，大部分的病童會在身上產生多處的咖啡牛奶斑(就像拿鐵一樣的顏色)，一般來說是平坦、顏色較周遭皮膚要深的斑塊，不管是數量或是大小皆會隨著年齡而逐漸增大。到了成人時期，大部分神經纖維瘤第一型的患者會在皮膚上或是剛好在皮膚下產生良性的神經纖維瘤；這些腫瘤也有可能長在脊髓或身體其他部分的神經旁。不過，有些第一型的患者還是會產生惡性腫瘤，稱為惡性周邊神經髓鞘腫瘤，好發在青少年及成年時期。除此之外，第一型神經纖維瘤的患者得到其他癌症，如腦瘤或白血病的機會也大於正常人。
　　另外，在童年時期，眼睛的虹膜也可能發現良性的虹膜色素缺陷瘤，基本上不會影響視力。不過有的人會延著視神經長出視神經膠質瘤，就可能會導致視力的減退甚至失明。其餘的症狀就包括了高血壓、身材矮小、大頭症、骨骼的異常例如脊椎側彎。雖然大部分神經纖維瘤第一型的患者有正常的智商，但似乎常會發現有學習障礙和注意力不足之過動症的情況。

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#642983
威廉氏症很會碎碎唸
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#365384


why???

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