1. 下列何者屬於性染色體數目異常疾病？甲、愛德華氏症候群(Edward's syndrome)；乙、 克蘭菲爾特氏症(Klinefelter's syndrome)；丙、唐氏症候群(Down's syndrome)；丁、透 納氏症(Turner's syndrome)
(A)甲乙
(B)乙丙丁
(C)乙丁
(D)甲乙丙丁。

1. 下列何者屬於性染色體數目異常疾病？

甲、愛德華氏症候群(Edward's syndrome)；
愛德華氏症候群（亦稱18-三體症）是一種遺傳疾病，是（所有或是部份）18號染色體中出現第三個染色體。身體許多部位都會受到影響。有愛德華氏症候群的嬰兒常會有宮內生長受限及先天性心臟病的問題。其他特徵包括小頭、下頜較小、持續地緊握著的拳頭併指頭重疊，也會有嚴重的智能障礙[1]。

性染色體乙、 克蘭菲爾特氏症(Klinefelter's syndrome)；
克氏症候群（英語：Klinefelter's syndrome）或稱XXY、47XXY症候群，俗稱次雄性症候群，是由於男性有兩條或兩條以上的X染色體所致的疾病[1]。該疾病的主要特徵為不孕[1]。通常症狀很輕微，甚至許多患者根本不知道他們患有該病。

丙、唐氏症候群(Down's syndrome)；
唐氏症候群（英語：Down syndrome、Down's syndrome）也稱21-三體症（英語：trisomy 21）、先天愚型，部分地區俗稱國際臉，是21號染色體的三體現象造成的遺傳疾病，常見症狀有發育遲緩、不同的面部特徵以及輕度到中度的智能障礙。唐氏症青年人的智商大約接近八歲到九歲兒童的心智年齡，但也有些差異較大。

性染色體丁、透納氏症(Turner's syndrome)
透納氏症(Turner syndrome)是一種先天性性染色體缺失所引起的疾病，典型患者染色體為45,XO。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等等。