13.有關新生兒疾病苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）之敘述，下列何者最適當？
(A)疾病症狀包括病人尿液有甜味
(B)病患血中常出現苯丙胺酸（phenylalanine）及酪胺酸（tyrosine）濃度增加
(C)可補充左旋多巴（L-DOPA），避免新生兒腦部發育受損
(D)需飲食控制將血中苯丙胺酸（phenylalanine）濃度維持在700～900 µmol/L

以下是詳細解析：

? 苯丙酮尿症（PKU）概述

苯丙酮尿症是一種由於 苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏 或 四氫生物蝶呤（BH₄）代謝缺陷 所引起的遺傳性代謝疾病。PAH 缺乏會導致苯丙氨酸（Phe）無法轉化為酪氨酸（Tyr），造成 Phe 在體內積聚，對神經系統造成損害。

? 治療策略

1. 典型 PKU（PAH 缺乏）

• 主要治療：嚴格限制飲食中的 Phe，並補充無 Phe 的氨基酸配方，以確保營養均衡。

• 補充酪氨酸（Tyr）：由於 Tyr 變為必需氨基酸，需額外補充以支持神經傳導物質的合成。

2. 非典型 PKU（BH₄ 缺乏）

• 治療方法：補充 左旋多巴（L-DOPA） 和 5-羥基色胺（5-HTP），以補充神經傳導物質，改善神經功能。

• 原因：BH₄ 是多種氨基酸代謝的輔因子，缺乏會導致神經傳導物質合成不足，進而影響神經系統功能。

✅ 正確答案解析

選項 C：可補充左旋多巴（L-DOPA），避免新生兒腦部發育受損

• 適用情況：此治療方法主要針對 BH₄ 缺乏型 PKU，也稱為 非典型 PKU。這類患者除了需要限制 Phe 的攝取外，還需補充 L-DOPA 和 5-HTP，以改善神經傳導物質的合成，減少神經系統損害。

• 參考資料：相關研究指出，對於 BH₄ 缺乏型 PKU 患者，補充 L-DOPA 和 5-HTP 可以改善神經功能，促進神經發育。

❌ 其他選項解析

• 選項 A：病人尿液有甜味

  • 錯誤。PKU 患者的尿液通常具有 霉味（musty odor），而非甜味。

• 選項 B：血中苯丙氨酸（Phe）及酪氨酸（Tyr）濃度增加

  • 錯誤。PKU 患者由於 PAH 活性缺乏，導致 Phe 濃度升高，而 Tyr 濃度下降。

• 選項 D：飲食控制將血中苯丙氨酸濃度維持在 700～900 µmol/L

  • 錯誤。治療目標是將血中 Phe 濃度控制在 120–360 µmol/L，以避免神經損害。

? 重點整理

? 記憶提示

• 典型 PKU：PAH 缺乏 → 限制 Phe，補充 Tyr。

• 非典型 PKU：BH₄ 缺乏 → 限制 Phe，補充 L-DOPA 和 5-HTP。