16下列哪些症狀的兒童，容易形成智能障礙？ 甲：普瑞德威利症候群(Prader-Willi Syndrome)，俗稱小胖威利症。 乙：X 染色體脆折症(Fragile X Syndrome)。 丙：鏈狀細胞疾病(Sickle Cell Disease)。 丁：苯酮尿症(Phenylketonuria, PKU)。
(A)甲乙丙丁
(B)甲乙丙
(C)甲乙丁
(D)乙丁

苯酮尿症(Phenylketonuria, PKU)
1.是一種基因缺陷所造成的新陳代謝疾病。

2.患者體內無法將含於乳類食物中之苯丙氨酸轉化為酪胺酸，以致苯丙氨酸在血液中積聚而毒害到腦部組織，形成智能障礙。

X 染色體脆折症(Fragile X Syndrome)

1.第23對染色體之X染色體尾端的脆裂性缺陷而導致智能缺陷。

普瑞德威利症候群(小胖威利症)

1.第15對染色體長臂缺損是父親的染色體。

2.輕度~中度的智能障礙。

by 徐強 特殊教育

X 染色體脆折症(Fragile X Syndrome)

X染色體脆折症(Fragile X syndrome)是最常見遺傳性智能發展的疾病，發生率僅次於唐氏症。

除了智能障礙外，其他可能的現象包括:情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。

致病的原因是FMR1基因內發生CGG重複次數異常增加，導致無法生成FMRP基因產物，FMRP是一種重要的腦部物質，缺乏時會出現智力方面的異常。由於FMR1基因位於X染色體上，所以此症為性聯顯性遺傳，患者出生時外觀並無異樣，平均於三歲時才會出現症狀。美國醫學遺傳學會(ACMG)依據FMR1 CGG重複次數，定義出「正常型」、「中間型」、「準突變型」及「完全突變型」等，「正常型」和「中間型」不會有臨床症狀，「準突變型」稱之為帶因者，「完成突變型」就會成為患者。