31.「男性的出現率較高，且進入青春期後大都有睪丸變大的現象，外型上則有臉型較長、額頭較高、耳朵較大等特徵。」是下列哪一項病狀？
(A)X染色體脆弱症(fragile X syndrome)
(B)克萊菲爾症(Klinefield\'s syndrome)
(C)雷特氏症(Rett’s syndrome)
(D)特納氏症(Tuner\'s syndrome)

Ｘ染色體脆弱症”這個病名大家或許很陌生，但是日常生活中你我都有可能接觸到這類病患。它是一種 智能不足的疾病，是僅次於唐氏症之後，排名第二位的智障原因，其發生率在男性約為1/1500-1/2000，在 女性約為1/2500，比大家熟知的先天性代謝異常疾病，如先天性甲狀腺低功能症，發生率都還高。同時這個疾病有遺傳性，也是家族智能不足中最常見的原 因，所以在優生保健的領域裡，這是相當重視的疾病。

　　目前已知道，本症事實上並不是染色 體的異常，而是一種基因的疾病。在ｘ染色體長臂的末端有一個基因叫FMR-1，基因裡面有一段由三個核苷酸所組成 的重覆序別。這個重覆序列如大幅擴增，會影響到FMR-1基因的功能，出現智障。某些人其三核苷酸只有中度的擴增，只是帶因者，不會出現疾病。男性患者由 於只有一個Ｘ染色體，不像女性具有另一條Ｘ染色體的保護，如果其三核苷酸重覆次數太多，都會發病，患者除了智能不足外，另有程度不同的外觀異常，包括耳 大、額頭大、下巴寬大、睪丸大等，尤其愈近青春期，外觀愈明顯。而女性患者因為有另一條正常的Ｘ染色體，具保護作用，臨床上僅有1/3的患者出現智障。

　　除了診斷上的困難外，Ｘ染色體脆弱症最令醫療、社工人員及病患家屬感到困擾的在於：帶因的女 性智力正常，沒有特殊症狀，但是生下的兒子有極高的比率會出現智障，生下的女兒有極高的比率帶因，而孫子又有很高的比率出現障。故此症常常在家族中反覆出 現，帶給家族員極大的恐懼及壓力。

克氏症候群（Klinefelter's Syndrome），又稱克萊恩費爾特症候群，XXY症候群，克林菲脫症，是一種性染色體異常引起的遺傳疾病。當一個男孩誕生時多了一條額外的X染色體，克萊里菲爾特綜合症便會形成。克萊里菲爾特綜合症變體非常罕見，只發生在1 5萬分之一或更少的男嬰身上。克萊里菲爾特綜合症不會發生在女性身上。此病患者的症狀表現常有乳房輕微發育、澤丸發育不全或原發小睾丸症等，並且大部份無法生育。除了影響男性性發展外，克萊里菲爾特綜合症變體亦與智力障礙，獨特的面部特徵，骨骼畸形，協調不順和嚴重說話能力問題有關。

特納氏症候群，即特納症候群，也稱為性腺發育不良或先天卵巢發育不良，由 Henry Turner 發現於1938年。是一種先天性的染色體異常疾病。由于一條或局部的"X染色體"缺乏，女性患者只有一條"X染色體"和染色體數目亦只有45條，在女孩中該疾病的患病率是1/2500。臨床病徵包括身材矮小（身高約140公釐，但可達常人水平）、手腳淋巴水腫、寬胸闊乳、低髮際、蹼頸。 患病女孩通常出現性腺功能不全（卵巢無功能），從而導致閉經 （沒有月經）和不孕。

Ｘ染色體脆弱症”這個病名大家或許很陌生，但是日常生活中你我都有可能接觸到這類病患。它是一種 智能不足的疾病，是僅次於唐氏症之後，排名第二位的智障原因，其發生率在男性約為1/1500-1/2000，在 女性約為1/2500，比大家熟知的先天性代謝異常疾病，如先天性甲狀腺低功能症，發生率都還高。同時這個疾病有遺傳性，也是家族智能不足中最常見的原 因，所以在優生保健的領域裡，這是相當重視的疾病。

　　目前已知道，本症事實上並不是染色 體的異常，而是一種基因的疾病。在ｘ染色體長臂的末端有一個基因叫FMR-1，基因裡面有一段由三個核苷酸所組成 的重覆序別。這個重覆序列如大幅擴增，會影響到FMR-1基因的功能，出現智障。某些人其三核苷酸只有中度的擴增，只是帶因者，不會出現疾病。男性患者由 於只有一個Ｘ染色體，不像女性具有另一條Ｘ染色體的保護，如果其三核苷酸重覆次數太多，都會發病，患者除了智能不足外，另有程度不同的外觀異常，包括耳 大、額頭大、下巴寬大、睪丸大等，尤其愈近青春期，外觀愈明顯。而女性患者因為有另一條正常的Ｘ染色體，具保護作用，臨床上僅有1/3的患者出現智障。

　　除了診斷上的困難外，Ｘ染色體脆弱症最令醫療、社工人員及病患家屬感到困擾的在於：帶因的女 性智力正常，沒有特殊症狀，但是生下的兒子有極高的比率會出現智障，生下的女兒有極高的比率帶因，而孫子又有很高的比率出現障。故此症常常在家族中反覆出 現，帶給家族員極大的恐懼及壓力。

克萊恩斐特氏症(klinefelter syndrome XXY 男性睪丸特小，無法生育，有女性體徵)