42.有關先天性雄性素不敏感症（congenital androgen insensitivity）診斷，下列敘述何者最不適當？
(A)性別染色體為XY
(B)因先天缺陷影響正常雄性素受體功能所引起
(C)診斷主要依據身體理學檢查、血清睪固酮（testosterone）濃度和染色體核型（karyotype）
(D)在身體理學檢查中，青春期患者會有乳房發育，短小陰莖，稀疏或缺乏腋毛及陰毛

先天性雄性素不敏感症（Androgen Insensitivity Syndrome, AIS） 是一種 X-linked recessive disorder，患者具有 46,XY 的性染色體核型，但因為雄性素受體（androgen receptor, AR）功能缺陷，無法對睪固酮產生正常反應，導致男性生殖道或外陰發育異常。

各選項解析：

(A) 性別染色體為XY — 正確
AIS 患者染色體為 46,XY，但因對雄性素無反應而表現為女性外觀。

(B) 因先天缺陷影響正常雄性素受體功能所引起 — 正確
AIS 是因 雄性素受體基因突變，無法對睪固酮和二氫睪固酮產生反應。

(C) 診斷主要依據身體理學檢查、血清睪固酮濃度和染色體核型 — 正確
診斷仰賴：

• 外觀為女性，但缺月經、陰道短或閉鎖

• 血中睪固酮水平正常男性範圍

• 染色體核型為 46,XY

• 有睪丸（可在腹腔或腹股溝）

❌ (D) 是錯誤的（最不適當）：

「青春期患者會有乳房發育，短小陰莖，稀疏或缺乏腋毛及陰毛」

• 錯誤處在「短小陰莖」：完全型 AIS（CAIS）患者的外生殖器是女性型外陰，無陰莖或陰蒂肥大，因此不會有短小陰莖的表現。

• 他們在青春期因睪固酮轉化為雌激素，因此有乳房發育；

• 因對雄性素無反應，所以腋毛與陰毛稀少或缺乏是正確的。

✅ 結論：

最不適當的敘述是 (D)，因為完全型雄性素不敏感症患者外觀為女性，不會出現短小陰莖。