阿摩線上測驗
50.下列那些疾病與基底核的受損無關？①巴金森氏病 ②威爾森氏症 ③基蘭－巴瑞氏症候群 ④多發性硬化
症
(A)②③
(B)③④
(C)①④
(D)②④
答案：登入後查看
統計： A(274), B(2153), C(85), D(209), E(0) #2408994
統計： A(274), B(2153), C(85), D(209), E(0) #2408994
詳解 (共 4 筆)
mushroom
#5999329
威爾森
銅代謝異常
會累積過多於基底核、肝、眼角膜造成神經、肝症狀、眼角色素環（綠色）
3
0
愛衡衡
#6501835
來源：
CHATGPT
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK28009/
https://shh.tmu.edu.tw/page/PharmDetail.aspx?seq_no=20221006171857466860
https://www.ntuh.gov.tw/neur/Fpage.action?fid=4224
威爾森氏症是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，因ATP7B基因突變導致肝臟無法正常將多餘的銅經由膽汁代謝排出，導致銅離子在肝臟、腦部及其他器官異常堆積。肝臟受累時，會出現肝酵素升高、黃疸、腹水、肝硬化或肝衰竭。若累積至腦部，銅離子主要沉積於基底核的豆狀核，包含殼核（putamen）與蒼白球（globus pallidus），進而損傷神經細胞，產生自由基與代謝異常，引發錐體外徑症狀，如震顫、肢體僵硬、動作遲緩、講話不清、吞嚥困難，甚至出現憂鬱、躁鬱或思覺失調等精神症狀。角膜上的Kayser-Fleischer環則是典型特徵。診斷仰賴血液與尿液檢測、眼科檢查、肝組織切片及基因檢測。治療包含銅螯合劑（如青黴胺）與鋅劑，若及早發現並積極治療，預後良好。雖然已知過量銅會累積於基底核造成神經損傷，但目前仍不清楚銅是如何突破血腦障壁的，相關病理機轉仍待進一步研究釐清。
威爾森氏症是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，因ATP7B基因突變導致肝臟無法正常將多餘的銅經由膽汁代謝排出，導致銅離子在肝臟、腦部及其他器官異常堆積。肝臟受累時，會出現肝酵素升高、黃疸、腹水、肝硬化或肝衰竭。若累積至腦部，銅離子主要沉積於基底核的豆狀核，包含殼核（putamen）與蒼白球（globus pallidus），進而損傷神經細胞，產生自由基與代謝異常，引發錐體外徑症狀，如震顫、肢體僵硬、動作遲緩、講話不清、吞嚥困難，甚至出現憂鬱、躁鬱或思覺失調等精神症狀。角膜上的Kayser-Fleischer環則是典型特徵。診斷仰賴血液與尿液檢測、眼科檢查、肝組織切片及基因檢測。治療包含銅螯合劑（如青黴胺）與鋅劑，若及早發現並積極治療，預後良好。雖然已知過量銅會累積於基底核造成神經損傷，但目前仍不清楚銅是如何突破血腦障壁的，相關病理機轉仍待進一步研究釐清。
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