51. 以下各種罕見疾病可能伴隨有智力障礙的問題，下列 何者敘述錯誤？
(A)俗稱「蒙古症」的唐氏症，是因為第二十一對染色 體多了一個染色體。孕婦懷孕第四個月後，可做「羊膜 穿刺」得知
(B)「貓哭症」(Cri-du-chat Syndrome)，哭聲像貓鳴、 外觀異常與智能不足，外觀異常包括：小頭圓臉、眼 距過寬、耳位低或耳型異常、臉型不對稱等
(C)「呆小症」是因為基因缺陷造成新陳代謝異常
(D)Ｘ染色體脆弱症(Fragile X syndrome)：其外觀為臉 部較長、下巴突出、嘴唇較厚、雙耳較大

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統計： A(95), B(45), C(837), D(145), E(0) #52810

詳解 (共 10 筆)

#79716
(C)「呆小症」是因為基因缺陷造成新陳代謝異常→內分泌失調，甲狀腺分泌不足
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#150040

(A) 羊膜穿刺檢查是懷孕四個月(16~18週)做檢查,

四個月後才能得知檢查檢果:抽取出來的羊水需要經過約7至10天的培養，才能分及判讀細胞之染色體是否正常。所以羊水的染色體檢查約3至4星期以知道檢查結果

截取自行政院衛生署國民健康局「認識羊膜穿刺羊水檢查」手冊內容

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#165710
這題答案給AC~~
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#1034036
先天性碘缺乏症候群（又稱矮呆病、克汀病、呆小病）
是指因產婦對碘的攝取不足，使得嬰兒先天性缺乏甲狀腺激素（先天性甲狀腺機能低下症），而導致嚴重阻礙身心發展的一種症狀。

一歲時，身高上的增長即會顯現出明顯的不足。若沒有治療，長大成人後，根據嚴重程度、性別和遺傳等因素，身高只會有1至1.6公尺的高度。骨齡和青春期會嚴重延遲，且會阻礙排卵，導致不孕。
神經上的損害可能是輕微的，使得肌力和身體的協調性變差；也可能嚴重到使人無法站立或行走。
認知障礙也可以是輕微的，使得思考和反應較慢；或嚴重到使人無法語言，且需要他人基本照顧。
其他症狀還包括皮膚變粗、舌頭肥大或腹部凸出。

偶發性和遺傳性的克汀病導因於胎兒甲狀腺失常的發展或功能。此類型的克汀病在已開發國家中已幾乎絕跡了，因為新生兒篩檢計劃可以早期診斷出疾病，並終身給予甲狀腺素（T4）的治療。
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#647735

羊膜穿刺檢查唐氏症在懷孕16週進行

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#146669
(A)也錯誤，孕婦懷孕四個月前
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#649475
懷孕第4個月是16週沒錯啊?!不太懂A錯在哪?
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#615234
(A)我查到的資料是要四個月後沒錯
但是他到底錯在哪裡呢???
是"檢查"而非"預防"嗎?
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#535685
....跟威廉氏症搞混了= =
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#650980

A.錯在四個月後

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