66.有關epigenetics之敘述，下列何者正確？
(A)其定義為不經過DNA序列改變而發生的基因表現改變
(B)兩個最常見的調控機制為methylation與ribosome modification
(C)調控機制是控制轉譯（translation）的步驟
(D)capecitabine是一個調節這個機轉的抗癌藥

(B)  DNA methylation and histone modifications

(C) 作用在DNA上，跟轉錄transcription比較有關一點

(D) DNA methyltransferases (DNMT) inhibitors 如 azacytidine (Vidaza), decitabine
　　Histone deacetylase (HDAC) inhibitors

capecitabine是5-FU的profrug

附基因調控（epigenetic regulation）係指不改變核苷酸序列，而改變生物體表現型（phenotype）或基因表現的基因調控方式。換言之，非遺傳因子（non-genetic factors）引起的基因表現差異，就是附基因調控。

多細胞生物具有細胞分化的現象，即每一個體細胞所含的遺傳物質是相同的，但是其基因表現卻不同，有些基因被活化而表現，有些卻被抑制而靜默，這便是附基因調控的結果。

附基因調控機制包括

1. DNA的甲基化（DNA Methylation）
2. 組蛋白的乙醯化及去乙醯化、和甲基化（Histone acetylation/deacetylation & methylation）
3. 微小RNA的表現（microRNA expression）等。

相關疾病補充

帕得－威利氏症（Prader-Willi syndrome, PWS）

來自父母的同源染色體上具有成對的等位基因，在某些情況下，只有其中的一個等位基因可正常地啟動，另一個則不能啟動，此現象稱為基因體印記（Genomic imprinting）。基因體印記是涉及DNA甲基化和組蛋白修飾的一種附基因調控，會造成單一等位基因表現（monoallelic gene expression）。正確的基因體印記對正常的發育非常重要，許多遺傳疾病與基因體印記的缺陷有關，人類遺傳疾病中的帕得－威利氏症（Prader-Willi syndrome, PWS）便是一例。

PWS 的病因中，約有百分之七十是由於來自父方的第十五號染色體長臂部位發生基因缺失（而因為來自母方的第十五號染色體之等位基因發生甲基化印記而不能表現）；百分之廿五是由於兩條十五號染色體皆來自母方，也就是母源單親二體症（maternal uniparental disomy, maternal UPD）；另有百分之五是因為基因未帶有正確的印記所導致。PWS 的發生率約在一萬五千分之一左右，症狀包括嬰兒時期肌肉低張力、發育遲緩、身材矮小、手掌及腳掌偏小、外生殖器官發育不良、輕度到中度智能障礙，以及嬰兒期後因過於旺盛的食慾導致肥胖並伴有早發性糖尿病的發生。

• 定義 : 在相同的DNA序列下，透過調控基因活性的機制，所引發具有遺傳性且穩定、長期的基因表達或細胞表現型的變化
• 染色體改變機制 : 1. DNA甲基化 (DNA methylation)   2. 組織蛋白修飾 (histone modification)