67.下列關於嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症（infantile spinal muscular atrophy）的敘述，何者最為適當？
(A)屬於體染色體顯性遺傳（autosomal dominant inheritance）
(B)通常於10歲以後才會變得全身無力
(C)產前DNA檢測（prenatal DNA testing）可作為臨床診斷上的參考
(D)肌電圖（electromyography）的檢查完全正常

其實就是產檢的自費項目 SMA啦
以下擷自雲林台大網站內容


　　脊髓性肌肉萎縮症是因為脊髓的前角細胞（運動神經元）漸進性退化，造成肌肉麻痺、萎縮無力，但智力完全正常。脊髓性肌肉萎縮症屬體染色體隱性遺傳，父母都是致病基因【運動神經元存活基因（Survival Motor Neuron, SMN gene）】的帶因者，本身並不會發病或有任何症狀，子女若同時遺傳到父親和母親的變異基因便會發病。發生機率約一萬分之一，台灣每年出生的新生兒當中約有二十五個罹患此症。

依發病年齡和嚴重度可分為三型：

1.嚴重型脊髓性肌肉萎縮症（Werdnig-Hoffmann Disease, SMA type I）：
　　每兩萬名嬰兒中約有一名，為最常見的一型。嬰兒在子宮內或出生後三個月內，便會出現四肢無力、哭聲無力及呼吸困難。四肢及軀幹嚴重的軟弱無力且呈現類似被麻醉後青蛙樣的外翻姿勢。 無深部肌腱反射、臉部表情運動正常、舌頭與手部顫動、胸廓對稱呈鐘型看起來全身軟趴趴，沒有力氣的樣子等症狀。由於患者易感染呼吸道疾病，多在一歲內便可能死於肺炎，如未積極給予支持性呼吸治療，很少會活過三歲。

2.中間型脊髓性肌肉萎縮症 (Intermediate type, SMA type II ) ：
　　其症狀常發生在出生後6-18個月期間。病患下肢呈現對稱性無力、無法站立行走、肌腱反射減退、舌頭或手部偶爾會顫抖，但臉部表情正常。隨著肌肉持續的萎縮，行走的能力也終將喪失，智力發展正常。四分之一患者常在兩歲前死於呼吸道感染，其他存活者，多因持續肌肉無力造成脊椎側彎，影響肺部功能而導致呼吸困難，需要支持性呼吸治療以維持生命。有些在孩童期就死亡，但是大多能活到20-30歲。

3.輕度型脊髓性肌肉萎縮症 (Kugelberg-Welander Disease, SMA type III )：
　　其症狀發生的時間不一定，從一歲多到青少年、成人期都有可能。大多數是學走路後才發病，病程緩慢進行。上樓梯時輕度之不便，肌腱反射減弱。 病程因人而易，通常患者肢體近端呈對稱性輕度肌肉無力且下肢較上肢嚴重。 智力發展正常，患者長期存活的情況還算不錯。