72. 有關罕見疾病與其相關敘述，何者為非？
(A)苯酮尿症導因於體染色體隱性遺傳，屬新生兒代謝異常疾病
(B)黏多醣症者出 生時並無異狀，而後將因黏多醣貯積使細胞漲大並影響功能運作
(C)小胖威利症屬性染色體異常疾病，常伴隨輕度到中度智能 障礙
(D)脊髓性小腦萎縮症者主要特徵為動作協調不良。

小胖威利症這種病的病因肇因於第十五對染色體的基因缺陷，非性染色體異常!

小胖威利症這種病的病因肇因於第十五對染色體的基因缺陷，自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病，發生比例約1/12000至1/15000，發生率雖然不高，一旦發生，父母撫養的壓力相當大，其實很多醫師甚至專科醫師也不是那麼清楚，甚至也有小兒專科醫師看到小寶寶吃奶吃得多，長的像米其林寶寶，就懷疑小寶寶有小胖威利症，但事後證實根本不是，還讓當事人的父母飽受虛驚。在此還是讓我們多瞭解相關的臨床表徵：
患有此症的人外型特徵有髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題，易發燒，也容易併發喉頭軟化症。且因為無法控制飲食，也容易有身體過度肥胖，併發血糖過高、酮酸中毒等疾病。
出生時皮膚較為蒼白，且有肌肉低張力的現象，由於吸吮有些困難，因此在一歲前，此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。兩歲以後肌肉張力不足的情形較為改善，但是開始產生此症的典型症狀─拚命地吃，且難有飽足感，情緒也會產生不穩的現象。儘管此症的兒童擁有正常的語言能力，但是實質智能較一般人為低，一般人平均IQ為100，此症患者平均為70，大約介於輕度智能不足到邊緣性的智能不足左右。

 非 "性染色體" 異常

 性染色體是指第23對染色體>>就是決定性別的XY染色體