78.有關馬凡氏症候群（Marfan syndrome）的描述，下列何者正確？
(A)膠原蛋白（collagen）異常所引起的疾病
(B)體染色體隱性遺傳疾病
(C)身材矮小
(D)主動脈根部擴大

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統計： A(40), B(14), C(2), D(29), E(0) #3490446

詳解 (共 2 筆)

#6560812
馬凡氏症候群：是一種影響結締組織的遺...
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#7274034

  • 致病基因： 第 15 對染色體上的 FBN1 基因突變。

  • 影響蛋白： 影響的是 Fibrillin-1（纖維蛋白-1），這是構成 彈性纖維（Elastic fibers） 的重要成分，並非膠原蛋白。

  • 它是 體染色體顯性遺傳（Autosomal Dominant, AD）。只要父母一方有，小孩就有 50% 機率得到。

 

為什麼 (D) 是正確的？

  • 病理機制： 馬凡氏症候群患者的結締組織異常，導致血管壁（特別是中層）結構脆弱。

  • 最致命的併發症： 主動脈承受心臟射出的強大壓力，脆弱的血管壁容易逐漸被撐大，形成 主動脈根部擴大（Aortic root dilation） 或 主動脈瘤。

  • 後果： 若未控制血壓或手術，極易導致 主動脈剝離（Aortic dissection），造成猝死。這是此病最主要的死因。

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