9.下列有關纖維化囊腫（cystic fibrosis）之敘述，何者正確？
(A)是屬於第八對體染色體隱性遺傳疾病
(B)會對呼吸及消化系統造成影響
(C)患者通常在3歲以前就開始出現身體功能退化之現象
(D)職能治療之重點應在強化心肺功能及體適能

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統計： A(95), B(862), C(128), D(216), E(0) #1631089

詳解 (共 2 筆)

#2360761

纖維化囊腫（cystic fibrosis）

第七對染色體的缺陷

造成呼吸道、胰臟、腸胃道、汗腺等外分泌腺體器官的功能異常。

腺體的上皮細胞無法正常分泌氯離子與異常增加鈉離子與水分的再吸收，造成黏液水含量減少、分泌物變得黏稠，無法順利排出，因此細菌容易殘存，而增加感染跟發炎的危險。患者經常受反覆呼吸道感染之苦，且肺部問題的惡化，常是主要的死因。

資料來源：罕見疾病一點通

http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/CF_950124.htm

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#2804731

體染色體隱性

第7對染色體

青春期及20歲左右身體機能退化及死亡

職能治療重點在教導能量節省(提升呼吸效率的活動)、休閒、心理支持團體


P.149

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