申論題

楓糖尿症 1.成因： （1）體內缺少支鏈alpha-keto acid dehydrogenase （2）使得BCAA(valine、leucine、Isoleucine)的代謝無法進行去羧基反應(decarboxylation) （3）使這三個胺基酸堆積在體內產生毒素，對腦細胞造成傷害，同時也產生了特殊體味。 （4）Levine代謝異常最嚴重 2.症狀： （1）嬰兒致死率高 （2）嘔吐、倦怠、僵直 （3）酸中毒、抽筋、昏迷 （4）尿液與汗液中有楓糖漿的甜味 3.治療方法 （1）維持血中Lecine濃度2~5mg/dl(正常<2mg/dl)

楓糖漿尿症(MSUD)，又稱為支鏈酮酸尿 ，是一種體染色體隱性遺傳的支鏈胺基酸代謝異常疾病，也是有機酸血症的一種；這個症狀的名稱是由嬰兒尿液帶甜的氣味而來。

楓糖尿症：人體缺乏α酮酸脫羧酶，會導致支鏈胺基酸(BCAA)代謝異常，造成血液中支鏈胺基酸及α酮酸濃度偏高，病人的尿液聞起來有楓糖的味道。 照護原則：限制攝取支鏈胺基酸，

楓糖尿症是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病。 楓糖尿症是因體內缺少支鏈甲型酮酸脫氫酵素(branched-chain α-keto acid dehydrogenase)，使得支鏈胺基酸（纈胺酸、白胺酸、異白胺酸）的代謝無法進行去羧基反應（decarboxylation），因而這三個支鏈胺基酸堆積在體內產生毒性，對腦細胞造成傷害，同時也產生了特殊的體味。 減少BCAA的攝取

楓糖尿症，因無法代謝BCAA

楓糖尿症，支鏈胺基酸BCAA代謝異常產生，須避免補充BCAA，補充B1

Maple Syrup Urine Disease 楓糖尿漿症 因粒線體中支鏈酮酸去氫酵素異常，導致白胺酸、異白胺酸、纈胺酸等支鏈胺基酸堆積，造成毒性，尤其對腦細胞傷害較可怕。 飲食照護:限制支鏈胺基酸攝取