阿摩線上測驗
題組內容
一、請寫出下列名詞之中文名稱，並試述其成因及所需的飲食照護重點：（每小題 5 分，
共 15 分）
⑵Maple Syrup Urine Disease
詳解 (共 7 筆)
詳解
楓糖尿症
1.成因：
（1）體內缺少支鏈alpha-keto acid dehydrogenase
（2）使得BCAA(valine、leucine、Isoleucine)的代謝無法進行去羧基反應(decarboxylation)
（3）使這三個胺基酸堆積在體內產生毒素，對腦細胞造成傷害，同時也產生了特殊體味。
（4）Levine代謝異常最嚴重
2.症狀：
（1）嬰兒致死率高
（2）嘔吐、倦怠、僵直
（3）酸中毒、抽筋、昏迷
（4）尿液與汗液中有楓糖漿的甜味
3.治療方法
（1）維持血中Lecine濃度2~5mg/dl(正常<2mg/dl)
（2）使用leucine equivalent食物替換表
（3）採用低BCAA及低蛋白飲食，兼顧EAA之來源恰足以供應病童生長
（4）高熱量、高醣、高脂飲食，避免異化作用
（5）給予礦物質與維生素補充劑
詳解
楓糖漿尿症(MSUD)，又稱為支鏈酮酸尿 ，是一種體染色體隱性遺傳的支鏈胺基酸代謝異常疾病，也是有機酸血症的一種；這個症狀的名稱是由嬰兒尿液帶甜的氣味而來。
詳解
楓糖尿症：人體缺乏α酮酸脫羧酶，會導致支鏈胺基酸(BCAA)代謝異常，造成血液中支鏈胺基酸及α酮酸濃度偏高，病人的尿液聞起來有楓糖的味道。
照護原則：限制攝取支鏈胺基酸，
詳解
楓糖尿症是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病。
楓糖尿症是因體內缺少支鏈甲型酮酸脫氫酵素(branched-chain α-keto acid dehydrogenase)，使得支鏈胺基酸（纈胺酸、白胺酸、異白胺酸）的代謝無法進行去羧基反應（decarboxylation），因而這三個支鏈胺基酸堆積在體內產生毒性，對腦細胞造成傷害，同時也產生了特殊的體味。
減少BCAA的攝取
詳解
楓糖尿症，因無法代謝BCAA
詳解
楓糖尿症，支鏈胺基酸BCAA代謝異常產生，須避免補充BCAA，補充B1
詳解
Maple Syrup Urine Disease 楓糖尿漿症
因粒線體中支鏈酮酸去氫酵素異常，導致白胺酸、異白胺酸、纈胺酸等支鏈胺基酸堆積，造成毒性，尤其對腦細胞傷害較可怕。
飲食照護:限制支鏈胺基酸攝取