18 小乖是一位患有先天性成骨不全症（俗稱玻璃娃娃）的國中生，導師希望班上同學能多認識她的狀 況而作了以下的介紹，請問老師說的哪一項是錯誤的？
(A)小乖容易有骨折的狀況。
(B)常見合併症狀之一是聽覺障礙。
(C)玻璃娃娃的男女患者比率約為 6：1 。
(D)每一個患者骨骼變形的嚴重度都不同。

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統計： A(2), B(282), C(656), D(12), E(0) #614207

詳解 (共 4 筆)

#911565
聽覺傳導需要靠聽小骨(也是骨頭一種)!所以成骨不全症也會影響聽覺
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#892850
男性女性受侵犯的機率大約相同，統計上每二萬至三萬個生產會有一個‧

 
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#2711174

男女性患病的比例大約相同

成骨不全-肢體障礙

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#1022225
成骨不全症，又稱脆骨症，是一種先天性遺傳疾病，男女性患病的比例大約相同。這種疾病會造成第一型膠原纖維缺陷，使骨骼忍受外力衝擊的能力較正常人差，即使是輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，因此這類的病患被稱為「玻璃娃娃」或「玻璃骨」。
 
類型[編輯]

成骨不全病，俗稱「玻璃娃娃」或是「陶瓷娃娃」。 一共有四大類型，最常見的是第一型，其次是第四型、第三型和第二型。

第一型[編輯]

第一型是由體染色體顯性遺傳造成，患者有藍眼珠，齒質不良，部分患者伴隨聽力障礙。骨骼脆弱的原因來自正常的膠原纖維不足。

第二型[編輯]

這型的患者可能是由於體染色體隱性或顯性遺傳所致，常在子宮內時就有多發性骨折的現象，在出生前或生產過程中就死亡，依其症狀還可分四種亞型。

第三型[編輯]

形成原因可能是體染色體發生突變所致，這個突變使第一型膠原蛋白的結構不正常。這類的患者多半體型短小，臉型呈倒三角形，生長遲緩，有些閱讀能力會比一般人好，藍色眼珠。

第四型[編輯]

和第一型一樣，是由體染色體顯性遺傳造成，骨骼脆弱的原因來自膠原纖維的前驅物α鍵過短。

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私人筆記 (共 1 筆)

私人筆記#7382139
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