25.造成雷特症候群(Rett Syndrome)的原因中,有將近80%~85%為身體合成特定蛋白質(MECP2)的基因發
生突變。此蛋白質雖作用在全身各組織,但對那個系統的發展影響最明顯?
(A)神經系統
(B)肌肉系統
(C)骨骼系統
(D)泌尿系統
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統計: A(984), B(353), C(79), D(6), E(0) #2970929
統計: A(984), B(353), C(79), D(6), E(0) #2970929
詳解 (共 3 筆)
#6378205
雷特氏症病人必經一段功能退化時期,接著出現部分技巧改善之恢復期。依據2010年更新後的雷特氏症的診斷需符合以下標準:
A.主要診斷要件(須符合2項以上)
1.部分或完全喪失後天有目的的手部技巧。
2.部分或完全喪失後天口語表達。
3.步態異常:無法行走或步態障礙。
4.手部刻板動作:如洗手、扭絞手、拍手、吃手、搓手等。
B. 支持性診斷要件(須符合5項以上)
1.呼吸障礙。
2.清醒時磨牙。
3.肌張力異常。
4.睡眠障礙。
5.脊柱側彎/駝背。
6.生長遲滯。
7.手腳冰冷且小。
8.不切時宜的笑或尖叫。
9.痛覺反應降低。
10. 強烈的眼神溝通。
11. 周邊血管收縮異常。
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