25.造成雷特症候群(Rett Syndrome)的原因中,有將近80%~85%為身體合成特定蛋白質(MECP2)的基因發 生突變。此蛋白質雖作用在全身各組織,但對那個系統的發展影響最明顯?
(A)神經系統
(B)肌肉系統
(C)骨骼系統
(D)泌尿系統

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統計: A(984), B(353), C(79), D(6), E(0) #2970929

詳解 (共 3 筆)

#5756568
(A) 神經系統 雷特症候群(Rett ...
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#5731824
蕾特氏症(Rett Syndrome)是...
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#6378205

雷特氏症病人必經一段功能退化時期,接著出現部分技巧改善之恢復期。依據2010年更新後的雷特氏症的診斷需符合以下標準:

A.主要診斷要件(須符合2項以上)

1.部分或完全喪失後天有目的的手部技巧。

2.部分或完全喪失後天口語表達。

3.步態異常:無法行走或步態障礙。

4.手部刻板動作:如洗手、扭絞手、拍手、吃手、搓手等。

B. 支持性診斷要件(須符合5項以上)

1.呼吸障礙。

2.清醒時磨牙。

3.肌張力異常。

4.睡眠障礙。

5.脊柱側彎/駝背。

6.生長遲滯。

7.手腳冰冷且小。

8.不切時宜的笑或尖叫。

9.痛覺反應降低。

10. 強烈的眼神溝通。

11. 周邊血管收縮異常。

社團法人臺灣雷特氏症病友關懷協會 > 認識雷特氏症

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私人筆記 (共 1 筆)

私人筆記#4873232
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