26.下列何者是造成智能障礙最常見的遺傳性疾患?
(A)蘭道克雷夫症候群(Landau-Kleffner syndrome)
(B)X染色體脆折症(FXS)
(C)威廉氏症(Williams syndrome)
(D)自閉症(ASD)
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統計: A(5), B(42), C(14), D(4), E(0) #3498034
統計: A(5), B(42), C(14), D(4), E(0) #3498034
詳解 (共 2 筆)
#6750248
(A) 蘭道克雷夫症候群(Landau-Kleffner syndrome)❌ → 後天性癲癇失語,為罕見的癲癇相關語言障礙,孩子會在經歷正常語言發展後,突然或逐漸失去語言能力,通常發生在3-6y。非語言認知能力通常保留 p.307-309
(B) X染色體脆折症(FXS) ⭕️ 由位於X染色體上的FMR1基因突變引起的遺傳性疾病,ID為其主要認知特徵,有報告指出,FXS的智力增長速度約是正常發展兒童的一半,隨著時間推移,FXS個體與同齡兒童的差距逐漸擴大,智商出現隨年齡下降的趨勢 p.274、277
(C) 威廉氏症(Williams syndrome) ❌ →不是遺傳性疾病,是一種複雜的神經發展障礙,由第7號染色體長臂中基因缺失造成。患有威廉氏症候群的嬰幼兒會有全面性的發展遲緩,年齡較大的兒童和成人通常有輕到中度的智能障礙及適應行為缺陷,但個體之間存在相當大的差異 p.270-271
(D) 自閉症(ASD) ❌→ 是由多因素交互形成的神經發展障礙。而ASD是一個光譜,涵蓋智商高於或低於平均的孩子,異質性大 p. 314-315
參考來源:language disorders from infancy through adolescence
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