43. Scientists studying the SNPs (single nucleotide polymorphisms) in the human genome have found that groups of SNPs tend to be inherited together in blocks known as haplotypes. What explains this observation?
(A) Independent assortment during meiosis.
(B) Crossing over is a random event, and the chance of it occurring between two loci increases with distance; SNPs located very close to each other are genetically linked and rarely separated by crossing over.
(C) The presence of many protein-coding genes located in these regions.
(D) Random mutations occurring at the same rate across the genome.
(E) Natural selection favoring the inheritance of specific SNP combinations.

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統計: A(1), B(33), C(1), D(0), E(4) #3429722

詳解 (共 1 筆)

#6580598

Scientists studying the SNPs (single nucleotide polymorphisms) in the human genome have found that groups of SNPs tend to be inherited together in blocks known as haplotypes. What explains this observation?

<科學家研究人類基因組中的 SNPs(單核苷酸多態性)時發現,這些 SNPs 傾向於以稱作「單倍型」(haplotypes)的區塊一起被遺傳。這種現象的原因是什麼?>

 

 科學家發現:SNP 常常一整塊一起遺傳 → haplotype block

意思是:很多 SNP 不是隨機組合,而是固定幾個一起出現。 SNP 彼此很近,染色體交換很難把它們分開,所以它們常常一起被遺傳,就形成 haplotype。

SNP 常一起遺傳 → 因為 距離很近


距離近

→ genetic linkage

→ crossing over 不容易分開

→ 形成 haplotype block


 


SNP 越靠近,就越容易黏在一起一起遺傳,越遠就越容易分開。



1.基因會不會一起遺傳看兩件事


a.距離近的 SNP , 很難被減數分裂時的染色體互換,拆開 → 常常一起遺傳 → 形成 haplotype


b.距離遠的 SNP , 比較容易被拆開 ,會分開遺傳




2.獨立分配是什麼?


如果兩個基因在 不同染色體上,減數分裂時每條染色體分到哪個配子是 隨機的


所以基因 A、基因 B 可能組成:


A B


A b


a B


a b



這就是 獨立分配(Gregor Mendel 的第二定律)





3. 為什麼 haplotype 的 SNP 不是隨機分配?


haplotype 的 SNP 在 同一條染色體上,而且很靠近


減數分裂時,染色體互換很難發生在它們之間


所以這些 SNP 幾乎總是一起被傳下去 ,就形成 基因連鎖






ㅤㅤ

(A) Independent assortment during meiosis ❌
ㅤㅤ
Independent Assortment
ㅤㅤ
意思是:不同染色體上的基因 會隨機分配。
ㅤㅤ
但題目說"SNP 常常一起遺傳"
ㅤㅤ
ㅤㅤ
而 independent assortment 代表的是彼此獨立、不會固定一起
ㅤㅤ
所以和題目現象 相反。
ㅤㅤ
❌ 排除
ㅤㅤ
ㅤㅤ

ㅤㅤ
(B) Crossing over 與距離有關 ✔(正確)
ㅤㅤ
Crossing Over
ㅤㅤ
這個選項在說:
ㅤㅤ
crossing over 是 隨機發生
ㅤㅤ
距離越遠 → 越容易被分開
ㅤㅤ
距離越近 → 很難被分開
ㅤㅤ
ㅤㅤ
所以:
ㅤㅤ
SNP 很近
→ Genetic Linkage
→ 很少被 crossing over 分開
→ 常常一起遺傳
→ 形成 haplotype block
ㅤㅤ
完全符合題目。
ㅤㅤ
✔ 正確答案 B
ㅤㅤ
SNPs 如果彼此距離非常近,那麼在減數分裂中發生互換的機率很低,因此這些 SNPs 常常成為一個連鎖單位(haplotype)一起遺傳。
ㅤㅤ
(C) 
ㅤㅤ
ㅤㅤ
1在一段 DNA 區域裡,會存在許多 SNP。
如果幾個 SNP 經常一起被遺傳,表示它們之間很少被重組(recombination)分開,這一段區域就稱為 haplotype block。=>會一起遺傳
影響 haplotype block 形成的主要因素有兩個:
1.SNP 之間的距離是否很近
2.這個區域是否常發生重組
如果 SNP 彼此距離很近,而且這個區域很少發生重組,這些 SNP 就會常常一起被遺傳。
這種現象稱為 linkage disequilibrium (LD),而許多具有 LD 的 SNP 會形成 haplotype block。
需要注意的是,在一段 DNA 區域中,不論 protein-coding genes 多或少,都不會直接決定 haplotype block 是否形成;真正影響的是 SNP 的距離與重組頻率。所以C錯,不是看多少protein coding gene
ㅤㅤ

ㅤㅤ
ㅤㅤ(D) Random mutations occurring at the same rate across the genome.
「隨機突變在整個基因組發生速率一樣」
D在SNP 的生成速率:整個基因組平均每個位置發生突變的機率相同。D 選項說的只是突變產生的速率
隨機突變在整個基因組發生的機率一樣
這只告訴我們 SNP 會出現,但不告訴我們 SNP 為什麼會一起被遺傳
ㅤㅤ
ㅤㅤ
但題目問的是SNP 為什麼會一起遺傳

ㅤㅤ原因是"SNP ,是因為靠得近,減數分裂時 染色體互換很少發生在它們之間、互換少」,所以一起遺傳基因連鎖",所以D選項跟SNP 為什麼會一起遺傳的原因無關  D錯








(E) 

1.

haplotype block 形成主要是因為遺傳連鎖,不是自然選擇。當兩個 SNP 在染色體上距離很近時,減數分裂時幾乎不會被交叉互換分開,結果它們總是一起遺傳(連鎖不平衡)。自然選擇可能會維持有利單倍型,但它不是形成 haplotype block 的原因。真正原因是 SNP 距離近、重組少,也就是 (B) 選項說的。


2.多數 SNP 為中性變異(天擇看不見),自然選擇作用的前提是變異必須影響生物的「表現型」,進而影響其生存或生殖成功率 ,然而,人類基因組中絕大多數的 SNP 屬於中性變異,對表型毫無影響 , 。既然不影響生存,天擇就無法對這些位點進行篩選或偏好,更遑論促成它們的組合遺傳 

3. 無法解釋「全基因組」的普遍性    ,即便少數特定的 SNP 組合確實具有適應優勢而被保留,這也只能解釋極少數特定區域的情況 。但單倍型區塊(haplotype block)是在全基因組中普遍存在的現象,天擇的力量不足以解釋這種廣泛的分布 

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私人筆記#7477374
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114年 - 114 學士後醫學系招生考...
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