47. 下列哪一種遺傳性疾病是多了一條染色體？
(A)糖尿病
(B)唐氏症
(C)苯酮尿症
(D)囊胞性纖維瘤

唐氏症舊稱蒙古痴呆症，是最常見的染色體異常。正常人的染色體應該為23對46條染色體，但唐氏症的患者其第21號染色體多出一條

典型苯酮尿症(PAH缺乏症)是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，父母雙方皆為隱性之帶原者(父母各帶一個有缺陷的基因，但沒有臨床症狀者)，病患必須同時帶有兩個缺陷基因(由父母各得到一個)才會發病，故只要父母均為帶原者，則配對下生下一胎為苯酮尿症病患的機率均高達四分之一，患者罹患的機率並無性別之分。  

囊狀纖維化症是一種體染色體隱性遺傳疾病，由於患者的第七對染色體長臂上的CFTR基因缺陷所造成。此病的發生率與種族有關，其中以白人的發生率最高；約為1/2,000個活產兒，亞洲及非洲人最少見，小於1/15,000。 

　　由於CFTR的缺陷，使得患者外分泌腺的上皮細胞無法正常傳送氯離子，而產生異常黏液（分泌物變黏且乾），阻塞在身體多個器官的分泌管道。 

唐氏症舊稱蒙古痴呆症，是最常見的染色體異常。正常人的染色體應該為23對46條染色體，但唐氏症的患者其第21號染色體多出一條，形成有47條染色體或者和染色體13-15、21-22轉位形成46條染色體的情形。由於第21號染色體上少說也有幾百個基因，所以基因數目的增加會影響到很多體內功能的運作，所以唐氏症患者會有很多方面的異常，例如智能不足、肌肉張力不足、先天性心臟病、先天性腸胃道畸型、免疫機能低下、視力與聽力的缺陷、以及骨骼發育異常等等。大部份罹患唐氏症者其長相如同出自同一家族，其生長發育、疾病的併發、智力和壽命方面均有很多相似的地方。由於此症是最早被發現的染色體異常，發生率不低，合併症很多，所以是被研究得最徹底的一種染色體疾病。

https://www.ntuh.gov.tw/gene/lab/prenatal/down.aspx

囊狀纖維化症:   患者的第七對染色體長臂上的CFTR基因缺陷所造成。 皮膚的味道會很鹹。
在肺部方面，異常的黏液會阻塞呼吸道而妨礙呼吸，且可能會有哮喘的情形。
患者亦容易感染肺部疾病，例如：支氣管炎、肺炎。
併發慢性腹瀉，以致發育不良。
且由於胰臟功能的異常，也可能因此而誘發糖尿病  苯酮尿症:酵素功能缺乏，使得此代謝路徑上發生缺陷，將導致苯丙胺酸無法轉換成酪胺酸，而在體內大量堆積，進而產生許多有毒的代謝產物(使尿液和身體會出現腐臭味)，會造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。