7.下列何種檢查較不適宜用於單基因疾病（Single genetic disease）的分子診斷（Molecular diagnosis）？
(A)Linkage analysis
(B)array Comparative Genomic Hybridization（aCGH）
(C)DNA sequence-based analysis
(D)Fluorescence in situ hybridization（FISH）

答案：登入後查看
統計： A(190), B(79), C(129), D(322), E(0) #2866105

櫻庭池久

B1 · 2022/06/20

#5516652

FISH無法偵測某些致病遺傳缺失，如染色...

(共 48 字，隱藏中）

前往觀看

HJ C

B2 · 2025/06/19

#6492324

問題	FISH 的限制
解析度	低，約需 >100–200 kb 以上異常才能偵測
適用對象	用於已知位點的結構變異，如染色體異位、微缺失
單基因點突變	❌ 幾乎無法檢測，除非使用專門設計探針，且針對較大區域
適用例子	DiGeorge (22q11.2 deletion), Cri-du-chat，但不是 CFTR、BRCA 等

ㅤㅤ

補充：FISH for detecting Her2/neu mutations in breast cancer

→因為是偵測Gene amplification (extra copies of a gene)，所以可以用

Target	What’s abnormal	Why it matters	How it’s detected
HER2/neu (ERBB2 gene)	Gene amplification → overexpression of HER2 protein on tumor cells	Predicts response to HER2-targeted therapy (e.g., trastuzumab)	✅ FISH (gold standard), IHC (screening)

ref. Amboss GPT