1.關於X染色體脆折症（fragile X syndrome）的敘述，下列何者正確？
(A)患者以女性為主，通常具有家族史
(B)此類患者的Rb基因出現三核苷酸 AAT重複次數有異常擴增的現象
(C)與唐氏症（Down syndrome）患者不同，Ｘ染色體脆折患者通常智力正常
(D)患者特徵為長而窄的臉部、突出的下顎、大耳朵及二尖瓣脫垂等現象

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統計： A(189), B(201), C(357), D(1119), E(0) #2625356

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#4665718
ＬMarch找不到此症狀，只好上網找 ...

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#4996292
症狀除了 長而窄的臉部、突出的下顎、大耳...

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#5333589
oral pathology 第七版的3...
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#6010318

（A）男性為主

（B）expanded CGG repeat at one end (5') of the FMR1 gene 
         FMR1基因5’端CGG重複,和基因的甲基化有關
  (C)心智有問題
  (D)正確，還會有CP、語言障礙等問題,其中80%患者有二尖瓣脫垂的問題，在牙科治療前要特別注意
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私人筆記 (共 3 筆)

私人筆記#3894776
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Fragile X Syndrome  ...

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私人筆記#6247313
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關於X染色體脆折症（fragile ...



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私人筆記#5527317
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關於X染色體脆折症（fragile X ...
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