18.目前政府對下列新生兒先天性代謝異常疾病,提供補助之新生兒篩檢項目,不包括以下何種?
(A)苯酮尿症
(B)半乳糖症
(C)高胱胺酸尿症
(D)甲狀腺腫大症。

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統計: A(24), B(46), C(27), D(155), E(0) #597223

詳解 (共 4 筆)

#3219354
[補充] . . . 新生兒篩檢...
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#4567231
不說還以為我在考醫生@@
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#3991502
指定項目
  葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症(蠶豆症) (G6PD)
  先天性甲狀腺低能症 (CHT)
  先天性腎上腺增生症 (CAH)
  半乳糖血症 (GAL)


胺基酸
苯酮尿症 (PKU)
高胱胺酸尿症 (HCU)
楓糖尿症 (MSUD)
瓜胺酸血症第一型 (CIT I)
瓜胺酸血症第二型 (CIT II)


有機酸
甲基丙二酸血症 (MMA)
戊二酸血症第一型 (GA I)
異戊酸血症 (IVA)
3-羥基-3-甲基戊二酸尿症 (HMG)
全羧化酶合成酶缺乏症 (HCSD)
丙酸血症 (PA)


脂肪酸
中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症 (MCAD)
原發性肉鹼缺乏症 (PCD)
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型 (CPT I)
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型 (CPT II)
極長鏈醯輔酶A脫氫酵素缺乏症 (VLCAD)
早發型戊二酸血症第二型 (GA II)
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#3055348
先天性甲狀腺功能低下
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