18. 唐氏症(Down’s syndrome)與安裘曼氏症(Angelman syndrome;俗稱天使症)都是集中式特教班或特教學校學生較常見的身心障礙成因,且都屬因染色體異常所導致的身心障礙,這兩個症候群所聚焦的染色體序號,各是什麼?
(A)前者為15;後者為21
(B)前者為21;後者為23
(C)前者為21;後者為15
(D)前者為23;後者為15
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統計: A(41), B(176), C(854), D(159), E(0) #3130985
統計: A(41), B(176), C(854), D(159), E(0) #3130985
詳解 (共 2 筆)
#5941055
道恩氏症(唐氏症/蒙古症) →第21對多一條→中度智能障礙
- 發生原因與母親高齡有關
- 所以是偶發性的染色體疾病(多出來的遺傳物質),但並非來自遺傳!!
✔唐氏症外觀特徵:面部圓而扁平;舌頭常伸出、厚而有裂縫;嘴唇厚、嘴巴小、頸、手、手指、腳短小、皮膚鬆弛而乾燥、斜眼、手厚軟
✔生理特質:(109台北)
- 先天性心臟病30%-40%(最常見:心房和心室中隔缺損)
- 胃腸道異常20%
- 甲狀腺功能不足10%~20%
- 肌肉張力低
- 生長較為遲緩
- 視力的缺陷(眼臉腺容易發炎、斜視、眼球震顫及遠視、近視等屈光問題)
- 聽力缺陷80%(咽頭的結構異常、歐氏管(耳咽管)的作用不正常、中耳的感染、中耳液體的囤積) 浸出性中耳炎,容易在內耳積蓄液體引發耳炎,影響聽覺
- 骨骼的異常(髕骨的脫臼、髖骨的脫臼或發育不全與腳骨頭的問題及脊椎骨第一頸椎和第二頸椎不平衡性等異常現象)
- 有語障、心臟疾病,多數伴有自閉行為
安裘曼氏症(天使症/快樂傀儡症)/15(隱性)長臂缺損(母)
遺傳和染色體突變
智能障礙,認知程度低落、無口語能力,但能聽懂簡單的指令
從嬰兒時期就開始有餵食與睡眠問題,且有陣發性發笑、癲癇、對水感興趣、注意力缺陷、過動(興奮時拍手舞動)、手會震顫 等行為
症狀:僵硬、運動不協調、缺乏語言、癲癇、過動;注意力不足;發展遲緩
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