22.一位 13 歲女性病患主訴右臉無痛腫脹有一年之久,環口攝影顯示有三處多發性骨破壞區域(如下圖紅色箭頭所示之處),其最可能之臨床診斷為下列何者?

(A)唐氏症(Down syndrome)
(B)伊格爾症候群(Eagle syndrome)
(C)克新氏症候群(Cushing syndrome)
(D)戈林氏症候群(Gorlin syndrome)

答案:登入後查看
統計: A(16), B(156), C(122), D(1099), E(0) #3199760

詳解 (共 4 筆)

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戈林氏症候群(Gorlin syndrome),又稱為痣樣基底細胞癌綜合徵(nevoid basal cell carcinoma syndrome, NBCCS),是一種罕見的常染色體顯性遺傳性腫瘤易感性疾病。該綜合徵由人類同源**patched基因(PTCH1)**的種系致病性變異所引起

以下是關於戈林氏症候群的一些特點:

  1. 多發性基底細胞癌(BCC):患者常在面部、背部和胸部多處早發性基底細胞癌。
  2. 顎骨牙源性角化囊腫(odontogenic keratocyst, OKC):下顎牙源性角化囊腫的多發存在是該綜合徵的特徵之一。
  3. 骨骼異常:患者可能出現椎骨融合、楔形椎骨、肋骨分叉或融合、半椎體畸形、脊柱後凸、胸骨畸形、翼狀肩胛、並指、多指等骨骼異常。
  4. 大頭畸形:約60%的患者存在明顯的大頭畸形、額頭凸出和粗糙的面部特徵。
  5. 異位鈣化:特別是大腦鐮狀鈣化,在20歲以上受累人群中占比高於90%。
  6. 其他特徵:面部畸形(如唇顎裂)、眼睛異常(如白內障、眼缺損、小眼球)和淋巴腸系膜囊腫。

牙源性角化囊腫(Odontogenic keratocyst,OKC) 可能會影響周圍組織,尤其是在其增大或復發的情況下。以下是一些可能的影響:

  1. 骨破壞:OKC的生長可能導致顎骨的破壞,特別是下顎骨。這可能影響骨骼的形狀和功能。
  2. 牙齒移位:由於OKC的壓迫,相鄰的牙齒可能會移位或變形。
  3. 面部腫脹:OKC的存在可能導致面部腫脹,特別是在囊腫增大時。
  4. 疼痛和不適:OKC可能引起疼痛、不適或壓力感。

治療OKC的方法包括手術切除囊腫,但復發率較高。醫生通常會密切隨訪患者,以確保囊腫不會對周圍組織造成進一步的影響

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