試題詳解

24.關於先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia），下列敘述何者最適當？
(A)21-羥化酶缺乏（21-hydroxylase deficiency）是造成此疾病的唯一原因
(B)若合併醛固酮缺乏（aldosterone deficiency），出生72小時內一定會發生失鹽危症（salt-losing crisis）
(C)是 46, XX女嬰有性發展障礙（disorders of sex development）最常見的原因
(D)強烈建議於懷第一胎時進行常規產前診斷（prenatal diagnosis）