28.下列關於hypophosphatasia的敘述，何者正確？
(A)主要是因為腎臟對於phosphate的再吸收降低所造成
(B)牙齒會有pulp horn延伸到牙本質-牙釉質的交界處（dentinoenamel junction）
(C)會有乳牙的過早掉落
(D)是因為PHEX基因的突變所造成

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統計： A(86), B(149), C(805), D(110), E(0) #1034774

詳解 (共 6 筆)

#1423811
Vitamin D resistant rickets才有pulp horn延伸到DEJ  PHEX突變
因為alkaline phosphatase不足導致
有乳牙提早脫落的問題
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#4986824
乳牙過早脫落：- hypophospha...
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#5000187


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#3740985
PHEX 是 vit D resista...
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#5996057


低磷酸酯酶症(hypophosphatasia, HPP)
是一種遺傳性代謝疾病,因ALPL 基因發生突變導致其所表現之組織非特異性磷酸酯異構酶(TNSALP) 出現功能下降或喪失活性的情形 ,進而可造成骨骼、呼吸、中樞神經、腎臟、肌肉、牙齒等方面的影響。
(C) 會有乳牙的過早掉落



低磷酸鹽血症（hypophosphatemia）

(A) 主要是因為腎臟對於phosphate的再吸收降低所造成
(B) 牙齒會有pulp horn延伸到牙本質-牙釉質的交界處（dentinoenamel junction）
(D) 是因為PHEX基因的突變所造成
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#6548892
借其他人的圖687890be714fe.jpg
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