31.家族型高膽固醇血症,有可能是因為低密度脂蛋白受體基因突變所引起。一對夫妻有一位5歲的小孩,身上出現黃色瘤 (xanthoma)而就診。抽血檢查後發現其膽固醇大於1000 mg/dL。如果醫師進行家族分析,發現父母親的血中膽固醇都介於 300 mg/dL到400 mg/dL之間。對於這個家族疾病遺傳的敘述,下列何者不適當?
(A)如果只著眼於血中膽固醇大於1000 mg/dL的同合子(homozygous)突變,這是一種隱性遺傳
(B)如果著眼於膽固醇有升高,這是一種顯性遺傳
(C)同樣的基因突變卻不一樣的表現,表示有epigenetics出現
(D)家族中很可能還有其他的成員有高膽固醇血症

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統計: A(39), B(39), C(50), D(4), E(0) #1385743

詳解 (共 1 筆)

#3936006
異型合子膽固醇>300,同型>...
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