試題詳解

31.家族型高膽固醇血症，有可能是因為低密度脂蛋白受體基因突變所引起。一對夫妻有一位5歲的小孩，身上出現黃色瘤 （xanthoma）而就診。抽血檢查後發現其膽固醇大於1000 mg/dL。如果醫師進行家族分析，發現父母親的血中膽固醇都介於 300 mg/dL到400 mg/dL之間。對於這個家族疾病遺傳的敘述，下列何者不適當？
(A)如果只著眼於血中膽固醇大於1000 mg/dL的同合子（homozygous）突變，這是一種隱性遺傳
(B)如果著眼於膽固醇有升高，這是一種顯性遺傳
(C)同樣的基因突變卻不一樣的表現，表示有epigenetics出現
(D)家族中很可能還有其他的成員有高膽固醇血症