33.若一位唐氏症患者其染色體檢查結果為父母其中一位為21;21轉位帶因者（translocation (21;21)carrier）導致，則此對父母再生出活產新生兒為唐氏症的機率為何？
(A)5～7%
(B)25%
(C)50%
(D)100%

答案：登入後查看
統計： A(7), B(16), C(34), D(36), E(0) #3468221

詳解 (共 2 筆)

#6506554
DOI:10.1007/s10897-0...

(共 32 字，隱藏中）
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#7088490

✅ 什麼是 t(21;21)？

t(21;21) 指的是 兩條 21 號染色體融合成一條大的羅伯遜式轉位染色體。

因此，這個人實際上 有 2 份 21 號染色體的遺傳資訊，但不是兩條分開的 21 號，而是：

  • 1 條羅伯遜式轉位染色體（由 21q + 21q fusion）

  • 0 條正常形態的 21 號染色體

這樣仍然等於 2 份 21 號基因劑量。

? 那為什麼 t(21;21) 的攜帶者生小孩時風險高？

因為在配子形成（meiosis）時：

  • t(21;21) 的染色體不能正常分離

  • 所能產生的卵子或精子通常只有兩種可能：
    ① 帶有兩份 21（→受精後變成 3 份 → 唐氏症）
    ② 沒有 21（→致死）

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