56 林先生今年 36 歲,15 年前開始右眼皮下垂,半年後開始有複視的現象;此後症狀逐漸加重,連左眼 也產生一樣的症狀。目前已經兩眼都睜不開,必須用手把眼皮拉開才看得到路,兩個眼睛也都沒有辦 法上下左右移動。家族中有多人患同樣的疾病,而且大姨的女兒在 24 歲時因突發性右側肢體無力,被 診斷為腦中風;病人姐姐的兒子從 7 歲起就患有癲癇病。病人的腦脊髓液檢查發現其中乳酸(lactic acid)比正常高出很多,肌肉切片在 modified Gomori trichrome stain 下,可見細胞中呈現粗糙的紅色 纖維狀物質。此病人最有可能罹患下列那一種疾病?
(A)威爾森氏病(Wilson’s disease)
(B)重症肌無力(myasthenia gravis)
(C)甲狀腺疾病(thyroid disease)
(D)粒線體性病變(mitochondrial disease)

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統計: A(0), B(7), C(0), D(12), E(0) #1064730

詳解 (共 1 筆)

#3996138
母系遺傳->粒線體性病變(mito...
(共 41 字,隱藏中)
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